El albinismo es un defecto metabólico hereditario, limitado a las células pigmentarias, los melanocitos. Una deficiencia de tirosinasas origina la incapacidad de formar melanina.

Las personas con albinismo tienen muy poca o quizás no tengan pigmento en sus ojos, piel o pelo. Han heredado genes que no hacen las cantidades correctas de un pigmento llamado melanina.

El albinismo afecta a peces, aves, mamíferos y a personas de todas las razas. La mayoría de niños con albinismo tienen padres con pelo y ojos normales típicos de su raza.

 

Datos clínicos

El albinismo generalizado es fácil de reconocer, ya que la melanina falta en las células pigmentarias de la piel, cabello y retina. Pero existen una diversidad de formas localizadas en las cuales el defecto se limita a un área de la piel, los ojos o en un mechón de cabellos, en la frente y muchas veces las personas ni reconocen que tienen albinismo.

La melanina es un polímero que existe en la naturaleza, con un peso molecular elevado. Es de color pardo o negro e insoluble, alojado en los gránulos de melanina de los melanocitos, donde ocurre su transformación completa a partir de la tirosina. Estos gránulos se ven con el microscopio electrónico y se ha comprobado que, si bien existen en el albinismo, no contienen melanina. La enzima tirosinasa es un oxidasa que contiene cobre y cataliza las dos primeras etapas de la conversión de la tirosina en melanina. La primera etapa, la conversión de la tirosina en 3,4-dihidroxifenilalanina, es la etapa limitante, ya que la segunda etapa y la mayor parte del proceso restante de la melanogénesis, puede proseguir en ausencia de enzimas. La tirosinasa se ha demostrado radioautográficamente en los tejidos por medio de un método en el cual la tirosina marcada por C14 es convertida en melanina. La actividad de esta enzima falta en el albinismo.

Hemos realizado la clasificación de los tipos de albinismo haciendo referencia a la herencia genética, y tenemos el Tipo 1 (también conocido por albinismo relacionado con tyrosinase) es el tipo que no tiene casi nada de pigmentación. El tipo 1 resulta de un defecto genético en una enzima llamado tyrosinase. Esta enzima le ayuda al cuerpo a cambiar el aminoácido tirosina a pigmento. El albinismo de Tipo 2, el tipo con un poco de pigmento, resulta ser de un defecto en un gen diferente llamado el gen "P".

Se han identificado a muchos otros genes que causan tipos de albinismo. En el síndrome Hermansky-Pudlack, un tipo de albinismo, puede existir problemas sanguíneos, junto con enfermedades de los pulmones y de la digestión. Hermansky-Pudlak es una forma menos común del albinismo, pero debería ser motivo de sospecha si un niño muestra moratones o sangra raramente.



Para casi todos los tipos de albinismo, los dos padres tienen que tener un gen para el albinismo para tener un hijo con albinismo. El gen del albinismo es "recesivo" no se manifestará en una persona a menos que los dos pares de genes contienen albinismo y no hay copia del gen que tenga pigmento normal.

Diagnóstico

Las personas con albinismo siempre tienen problemas de visión y puede que tengan visión corta. Muchos son legalmente ciegos pero la mayoría usan su visión para leer y no usan el sistema Braille. Algunos tienen visión buena hasta para manejar un automóvil. Los problemas de visión resultan del desarrollo anormal de la retina y patrones anormales de conexiones de nervios entre el ojo y el cerebro. Son estos problemas visuales que define el diagnostico del albinismo. Por eso, el examen mayor para ver si uno tiene albinismo es simplemente un examen de ojo.

Tratamiento

El tratamiento del albinismo se basa fundamentalmente en una rehabilitación de visión. Las condiciones comunes en albinismo incluyen:

• Nystagmus, movimiento irregular del ojo.
• Estrabismo, ("ojos cruzados" o sin coordinación).
• Sensibilidad a luces brillosas o claras

Las personas con albinismo pueden tener vista de lejos o de cerca y frecuentemente tiene astigmatismo. Estos problemas resultan de un desarrollo anormal del ojo porque no hay suficiente pigmento. La retina, la superficie dentro del ojo que recibe luz, no se desarrolla normalmente antes de nacer y en la infancia. Las señales de nervio de la retina al cerebro no siguen los caminos usuales. El iris, la parte de color en el centro del ojo, no tiene pigmento suficiente para protegerse de rayos de luz que entran al ojo. (Luz que normalmente entra al ojo por la pupila, la parte oscura del ojo, pero en personas con albinismo luz puede pasar por la muralla del iris también).

Los tratamientos del ojo son compuestos mayormente de rehabilitación visual. Cirugía para corregir estrabismo puede mejorar la apariencia de los ojos. Sin embargo, como la cirugía no corrige las rutas erróneas de los nervios desde el ojo al cerebro, no proveera visión aguda binocular. La cirugía sí puede ayudar la visión al expandir el espacio visual (donde uno ve un punto fijo) para corregir la estropia o "ojos cruzados".

Las personas con albinismo son sensitivas a brillos, pero no prefieren estar en lo oscuro y necesitan luz para ver igual que todos los demás. Gafas o lentes de contacto de color ayudan afuera. Adentro, es importante prender luces detrás del hombro y no en frente, para leer o trabajar.

Varios aparatos visuales ayudan a personas con albinismo, y el tipo de aparato depende en como usará los ojos la persona al trabajar, haciendo pasatiempos, o en otras actividades. Para algunas personas es suficiente usando bifocales que tienen un lente fuerte para leer, lentes para leer de prescripción, o lentes de contacto. Otras usan magnificadoras manuales o telescopios chicos especiales. Algunos usan biopticos, lentes que tienen un telescopio chico incluido para que puedan mirar por medio de los lentes o por el telescopio. Diseños nuevos de biópticos usan lentes chicos y mas livianos. Algunos estados permiten el uso de telescopios biópticos para conducir.

Los oculistas o oftalmólogos pueden recomendar varias ayudas ópticas. Clínicas deben proveer estas ayudas primero de prueba solamente, junto con instrucciones para usarlas.

La mayoría de personas con albinismo tienen expectativa de vida normales y tienen los mismos tipos de problemas que el resto de la población. Las vidas de personas con síndrome Hermansky-Pudlak son más cortas debido a problemas de los pulmones u otros problemas. En países tropicales, los que no usan protección del sol pueden desarrollar cánceres serios. Si usan la cantidad de protección adecuada, como loción antisolar o más y vestimenta opaca, las personas con albinismo pueden disfrutar de actividades afuera hasta durante el verano.