2. Trastornos relacionados con los nucleótidos

Purinas y pirimidinas son componentes básicos de los ácidos nucleicos pero también forman parte de otros compuestos fundamentales para la dinámica celular.

Los nucleótidos de purina y pirimidina se pueden obtener por síntesis de novo (a partir de moléculas sencillas pero mediante rutas complejas y energéticamente costosas) o a través de las vías de recuperación o salvamento (que implican el reciclado de componentes procedentes del catabolismo o de la digestión y que suponen un importante ahorro para la célula). La degradación de las purinas genera un producto de excreción, el ácido úrico, en cambio, la degradación de las pirimidinas va generando productos que no son de excreción y que tendrán distintos destinos en el organismo.

Los fallos en el metabolismo de purinas y pirimidinas son la base de diferentes trastornos que tienen gran variedad de manifestaciones clínicas y, muchos de ellos, implicaciones neurológicas.

 

 

BIBLIOGRAFÍA básica del bloque:

• OMIM ®, Online Mendelian Inheritance in Man ®: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim
• Rodríguez Segade, S. Enfermedades del metabolismo de las purinas y las pirimidinas. En: González de Buitrago, J.M. y Medina Jiménez, J.M., eds. Patología molecular. Ed. McGraw-Hill Interamericana, Madrid. 2001. pp: 139-158.
• Scriver, C.R., Beaudet, A.L., Sly, W.S., Valle, D., Childs, B., Kinzler, K.W. y Vogelstein, B. (eds). The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, Vol. II, Part 11. 8th ed. McGraw-Hill, New York, 2001.

 

 

2. TRASTORNOS RELACIONADOS CON PURINAS Y PIRIMIDINAS.

•  2.1.      ALTERACIONES EN EL METABOLISMO DE LAS PURINAS.
• 2.1.1.    Hiperuricemia por alteración del metabolismo de purinas. Gota.
• 2.1.1.1. Superactividad de la fosforribosilpirofosfato sintetasa.
• 2.1.1.2. Déficit de hipoxantina-guanina fosforribosiltransferasa. Síndrome de Lesch-Nyhan.
• 2.1.2.    Inmunodeficiencias relacionadas con el metabolismo de purinas.
• 2.1.2.1. Deficiencia en adenosina desaminasa.
• 2.1.2.2. Deficiencia en purina nucleósido fosforilasa.
• 2.1.3.    Deficiencia en adenina fosforribosiltransferasa.
• 2.1.4.    Deficiencia en xantina oxidorreductasa o xantinuria hereditaria.
• 2.1.5.    Deficiencia en adenilosucccinato liasa.
• 2.1.6.    AICA ribosiduria.
• 2.1.7.    Deficiencia en mioadenilato desaminasa.
• 2.1.8.    Defectos en quinasas.
• 2.1.8.1. Deficiencia en desoxiguanosina quinasa.
• 2.1.8.2. Deficiencia en adenilato quinasa.
• 2.2.       ALTERACIONES EN EL METABOLISMO DE LAS PIRIMIDINAS.
• 2.2.1.    Aciduria orótica hereditaria.
• 2.2.2.    Alteraciones en actividades 5’-nucleotidasa.
• 2.2.2.1. Deficiencia en pirimidina 5’-nucleotidasa.
• 2.2.2.2. Superactividad 5’-nucleotidasa.
• 2.2.3.    Deficiencia en dihidropirimidina deshidrogenasa.
• 2.2.4.    Deficiencia en dihidropirimidinasa.
• 2.2.5.    Deficiencia en ureidopropionasa.
• 2.2.6.    Defectos en enzimas mitocondriales.
• 2.2.6.1. Deficiencia en timidina fosforilasa.
• 2.2.6.2. Deficiencia en timidina quinasa-2.
• 2.3.       Abreviaturas

Colaboración de:

Prof. I. Carrero Ayuso

(Dr. en CC. Biológicas)

Dpto. de Bioq. y Biol. molec. y Fisiol.

E.U. de Fisioterapia

Universidad de Valladolid

 

Última actualización: febrero de 2010