El trastorno desintegrativo de la infancia se caracteriza por una marcada regresión en varias áreas de funcionamiento, después de al menos, dos años de desarrollo normal. Se conoce también como Síndrome de Hedller y psicosis desintegrativa, describiéndose como un deterioro a lo largo de varios meses de funcionamiento intelectual, social y lingüístico en niños de 3 y 4 años con funciones previas normales.

Criterios diagnósticos del Trastorno Desintegrativo (DSM-IV-TR)

A. Desarrollo aparentemente normal durante por lo menos los primeros 2 años posteriores al nacimiento, manifestado por la presencia de comunicación verbal y no verbal relaciones sociales, juego y comportamiento adaptativo apropiado a la edad del sujeto.

B.  Pérdida clínicamente significativa de habilidades previamente adquiridas (antes de los 10 años de edad) en por lo menos dos de las siguientes áreas:

1. Lenguaje expresivo o receptivo.
2. Habilidades sociales o comportamiento adaptativo.
3. Control intestinal o vesical.
4. Juego.
5. Habilidades motoras.

C. Anormalidades en por lo menos dos de las siguientes áreas:

1. Alteración cualitativa de la interacción social (p.ej., alteraciones de comportamientos no verbales, incapacidad para desarrollar relaciones con compañeros, ausencia de reciprocidad social o emocional.)
2. Alteraciones cualitativas de la comunicación (p.ej., retraso o ausencia de lenguaje hablado, incapacidad para iniciar o mantener una conversación, utilización estereotipada y repetitiva del lenguaje, ausencia de juego realista variado.)
3. Patrones de comportamiento, intereses y actividades restrictivos, repetitivos o estereotipados, en los que se incluyen estereotipias motoras y manierismos.

D. El trastorno no se explica mejor por la presencia de otro trastorno generalizado del desarrollo o de esquizofrenia.

Descripción clínica

El trastorno desintegrativo de la infancia se establece sobre la base de síntomas que se ajustan a una edad característica de aparición, cuadro clínico y curso. Tienen un inicio que varía entre 1 y 9 años, pero en la inmensa mayoría se produce a los 3 o 4. Puede ser insidioso a lo largo de varios meses o relativamente abrupto, y producir la disminución de las capacidades en días o semanas.

En algunos casos el niño se muestra inquieto, hiperactivo y ansioso por la pérdida de las funciones. Puede iniciarse con síntomas conductuales, como ansiedad, ira o rabietas, pero en general la pérdida de funciones se hace extremadamente generalizada y grave. El deterioro lleva a un síndrome que es sintomáticamente similar al trastorno autista, excepto que el retraso mental (típicamente, de rango a profundo) tiende a ser más frecuente y pronunciado. Con el tiempo, el deterioro se hace estable, y aunque algunas capacidades pueden recuperarse es en un grado muy limitado. Aproximadamente el 20% recupera la habilidad de hablar construyendo frases, pero sus habilidades de comunicación seguirán deterioradas. La mayoría de los adultos son completamente dependientes y requieren cuidado institucional; algunos de ellos tienen una vida corta.

Etiología

Se desconoce, pero se ha asociado a patologías neurológicas, como trastornos convulsivos y esclerosis tuberosa. No se ha identificado ningún marcador o causa neurobiológica específica. Se ha informado acerca de estresores psicosociales o médicos significativos en asociación con el inicio o empeoramiento del trastorno desintegrativo de la infancia, pero su significación etiológica continua poco clara.

Diagnóstico diferencial

El diagnóstico diferencial incluye al Trastorno Autista y al Trastorno de Rett. Difiere del trastorno autista en el momento de inicio, el curso clínico y la prevalencia. Al contrario que en el trastorno autista, existe un período temprano de desarrollo normal hasta la edad de 3 ó 4 años. Esto va seguido por un período de deterioro muy marcado de las capacidades obtenidas anteriormente, que generalmente ocurre de manera rápida en el transcurso de 6 a 9 meses.

En el Trastorno de Rett, el deterioro ocurre mucho más precozmente y se dan las típicas estereotipias de las manos, ambas cuestiones no coinciden en el trastorno desintegrativo de la infancia.

Tratamiento

La evaluación y el tratamiento del trastorno desintegrativo de la infancia son esencialmente comparables al enfoque del trastorno autista, aunque se necesita un soporte mucho más activo, tratamiento conductual, cuidados neurológicos y control médico.