Colaboración de :
Federación
Española del Síndrome de X Frágil
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Debido a que los síntomas del X Frágil pueden ser bastante sutiles, especialmente en niños jóvenes y al hecho que el X Frágil tiene una incidencia notable en la población, muchos especialistas médicos recomiendan que la prueba sea tenida en cuenta para cualquier persona con atraso en el desarrollo o retraso mental de origen desconocido.

El diagnóstico prenatal debe ser realizado a toda aquella persona en cuya familia se haya detectado algún miembro con problemas de retraso mental.

El diagnóstico del síndrome de X frágil no se hace por la presencia de rasgos físicos. Cualquier demostración de retraso mental, una historia familiar de retraso mental o dificultades de aprendizaje de etilogía desconocida en combinación con alguna de las características anteriormente expuestas, pueden hacer sospechar que nos encontramos con un niño X frágil.

Se quiere resaltar de nuevo el que la única técnica fiable para detectar este trastorno genético es la que analiza directamente el ADN. Los estudios citogenéticos ofrecen un porcentaje elevado de falsos negativos.

Para ayudar y orientar a las familias en las que en su seno se haya diagnosticado algún caso de Síndrome X Frágil, se han creado Asociaciones sobre el Síndrome X Frágil en diferentes Comunidades del Estado, que se han integrado en una Federación Nacional.