Vamos a tratar en este apartado algunos trastornos relacionados con el metabolismo de las purinas, serán los siguientes:

Índice

• 2.1.      ALTERACIONES EN EL METABOLISMO DE LAS PURINAS.
• 2.1.1.    Hiperuricemia por alteración del metabolismo de purinas. Gota.
• 2.1.1.1. Superactividad de la fosforribosilpirofosfato sintetasa.
• 2.1.1.2. Déficit de hipoxantina-guanina fosforribosiltransferasa. Síndrome de Lesch-Nyhan.
• 2.1.2.    Inmunodeficiencias relacionadas con el metabolismo de purinas.
• 2.1.2.1. Deficiencia en adenosina desaminasa.
• 2.1.2.2. Deficiencia en purina nucleósido fosforilasa.
• 2.1.3.    Deficiencia en adenina fosforribosiltransferasa.
• 2.1.4.    Deficiencia en xantina oxidorreductasa o xantinuria hereditaria.
• 2.1.5.    Deficiencia en adenilosucccinato liasa.
• 2.1.6.    AICA ribosiduria.
• 2.1.7.    Deficiencia en mioadenilato desaminasa.
• 2.1.8.    Defectos en quinasas.
• 2.1.8.1. Deficiencia en desoxiguanosina quinasa.
• 2.1.8.2. Deficiencia en adenilato quinasa.

Colaboración de:

Prof. I. Carrero Ayuso

(Dr. en CC. Biológicas)

Dpto. de Bioq. y Biol. molec. y Fisiol.

E.U. de Fisioterapia

Universidad de Valladolid