La b-ureidopropionasa, UP (E.C. 3.5.1.6), cataliza la conversión de los ácidos ureidopropiónico y ureidoisobutírico en b-alanina y ácido b-aminoisobutirato, respectivamente.
Cuando esta enzima es deficitaria (OMIM 210100) aparecen en la orina grandes cantidades de los ácidos no metabolizados y los pacientes presentan retraso en el desarrollo, distonía y ataques.
La enzima se expresa exclusivamente en el hígado y se han detectado tres posibles mutaciones. Su gen se localiza en 22q11.2.
La aciduria ureidopropiónica también puede aparecer en la acidemia propiónica debido a que la ureidopropionasa es inhibida por el ácido propiónico.
Colaboración de:
Prof. I. Carrero Ayuso
(Dr. en CC. Biológicas)
Dpto. de Bioq. y Biol. molec. y Fisiol.
E.U. de Fisioterapia
Universidad de Valladolid
Este proyecto ha sido subvencionado parcialmente por el Ministerio de Ciencia y Tecnología, Programa de Fomento de la Investigación Técnica del Plan Nacional de Investigación Científica, Desarrollo e Innovación Tecnológica.Dirección técnica y desarrollo: CMP Centro de Microinformática y Programación SRLNovedad
Modelo bidireccional y triestratificado
Autor: Profesor G. Gómez-Jarabo
Director de biopsicologia.net
Desarrollo técnico: CMP Centro de Microinformática y Programación SRL
Dirección técnica: Emilio Garijo Soler