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La b-ureidopropionasa, UP (E.C. 3.5.1.6), cataliza la conversión de los ácidos ureidopropiónico y ureidoisobutírico en b-alanina y ácido b-aminoisobutirato, respectivamente.

beta-ureidopropionato-beta-alanina

Cuando esta enzima es deficitaria (OMIM 210100) aparecen en la orina grandes cantidades de los ácidos no metabolizados y los pacientes presentan retraso en el desarrollo, distonía y ataques.

La enzima se expresa exclusivamente en el hígado y se han detectado tres posibles mutaciones. Su gen se localiza en 22q11.2.

La aciduria ureidopropiónica también puede aparecer en la acidemia propiónica debido a que la ureidopropionasa es inhibida por el ácido propiónico.

Colaboración de:

Prof. I. Carrero Ayuso

(Dr. en CC. Biológicas)

Dpto. de Bioq. y Biol. molec. y Fisiol.

E.U. de Fisioterapia

Universidad de Valladolid

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