3. Trastornos relacionados con los aminoácidos

Los trastornos genéticos del metabolismo de los aminoácidos, pueden abarcar estado en los cuales el defecto metabólico es general y otro en los que la anormalidad parece ser específica de un determinado tejido o de una función de transporte en uno o más tejidos.

Estos trastornos forman parte de lo errores congénitos clásicos del metabolismo. En la actualidad se admite que estos trastornos resultan de la ausencia o deficiencia de una sola enzima. Parte del concepto del bloqueo metabólico congénito y de su causa genética, conocida cono la teoría de un-gen-una-enzima fundamental hoy en la moderna genética bioquímica. En la actualidad, está bien confirmado que una parte de un gen o de una unidad genética, un cistrón, puede determinar la secuencia de aminoácidos, y de este modo, la estructura de una cadena polipeptídica o de parte de una proteína.