Trastorno metabólico raro, en el que se excreta el ácido p-hidroxifenilpirúvico. Los pacientes con afectación hepática excretan cantidades anormales de este cetoácido, pero las concentraciones halladas en la tirosinosis eran cerca de 10 veces mayores que los valores más elevados observados en las enfermedades hepáticas.

Entre las alteraciones bioquímicas hay que citar un aumento de la concentración plasmática de tirosina, que alcanza valores comprendidos entre 3 y 12 mg/100 ml, y la excreción de compuestos tirosilo por la orina de estos compuestos, el más predominante es el ácido p-hidroxifenil-láctico, y aparecen también cantidades abundantes de ácido p-hidroxifenilpirúvico de ácido p-hidroxifenilacético. Generalmente existe un aumento de la concentración plásmática de metionina. En caso de que se produzca una insuficiencia hepática, puede desarrollarse una hipoglucemia. Es frecuente que existan alteraciones de la coagulación. Los estudios enzimáticos realizados indican la existencia de un déficit de oxidasa del ácido p-hidroxifenilpirúvico, aunque no se ha demostrado que esta alteración constituya la expresión primaria del gen anormal. La transmisión hereditaria parece ser de tipo autosómico recesivo.

Datos clínicos


Existe un tipo mucho más frecuente de tirosinosis que se pone de manifiesto a través de anomalías en la función hepática y en la función renal. Los síntomas pueden aparecer durante la primera infancia, siguiendo un curso agudo y rápido hasta provocar la muerte del enfermo, o pueden aparecer lentamente, de forma más crónica. Aunque se ha descrito una forma aguda y una forma crónica de esta enfermedad, se han observado casos de ambos tipos en una misma familia, lo que indica que se trata de un solo proceso. El primer signo, en la mayoría de los pacientes, es un déficit del desarrollo y una hepatosplenomegalia. En estos enfermos, el hígado presenta una cirrosis y el proceso va acompañado de ictericia, ascitis y hemorragias. También puede aparecer una acidosis tubular renal de tipo Fanconi, con glucosuria, hiperfosfaturia y aminoaciduria generalizada. Junto con la acidosis sistémica y la hipofosfatemia aparece un raquitismo con alteraciones radiológicas típicas. El retraso mental no es siempre constante. En algunos pacientes, y en la autopsia, se ha detectado la presencia de hepatomas.

Diagnóstico


Puede ser descubierta por la prueba urinaria positiva con el cloruro férrico en un enfermo cuya orina contiene una sustancia reductora. Además, la prueba con la 2,4-dinitrofenilhidracina es también positiva, y la cromatografía sobre papel revela una mancha prominente de tirosina. El diagnóstico debe ser confirmado por la determinación cuantitativa de la tirosina sanguínea y por la demostración de que el cetoácido de la orina es el ácido p-hidrxifenilpirúvico.

Tratamiento

El tratamiento de la tirosinosis, en los casos hepatorrenales que son muchos más frecuentes, consiste en la administración de una dieta con un escaso contenido en fenilalanina y en tirosina. Algunos pacientes responden de forma muy favorable tanto desde el punto de vista clínico como bioquímico; en cambio, otros no responden en absoluto.

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