BIOLOGIA Y SALUD MENTAL

Tratado multidisciplinar: Actividad cerebral, Procesos mentales superirores. Comportamiento

Pin it

La histidinemia es una enfermedad metabólica hereditaria rara, caracterizada por una deficiencia de la enzima histidasa, necesaria para el metabolismo del aminoácido llamado histidina. La concentración de histidina se eleva en la sangre. En la orina se excretan cantidades excesivas de histidina, de ácido imidazol-pirúvico y de otros productos del metabolismo del imidazoles.

 

Figura 1:  Error metabólico que provoca la histidinemia
Figura 1: Error metabólico que provoca la histidinemia

Datos clínicos


En algunos casos de histidinemia hay retraso mental y un defecto del habla, mientras que en otros casos, no aparece ninguno de los síntomas típicos que indican que una persona puede tener esta enfermedad.

La histidina es convertida por la histidasa en ácido urocánico, que es metabolizado luego a ácido formiminoglutámico y por último, a ácido glutámico. Se han hallado concentraciones elevadas de histidina en el plasma, orina y líquido cefalorraquídeo. Loa ácidos imidazolpirúvico, imidazoláctico e imidazolacético son excretados por la orina en grandes cantidades, y se ha comprobado que el inidazolpirúvico es responsable de la reacción positiva con el cloruro férrico. El ácido urocánico existe en el sudor de los individuos normales y falta en los enfermos de histidinemia. Estas observaciones indican que hay en este estado una deficiencia de histidasa. La falta de histidasa ha sido demostrada mediante la investigación directa de esta enzima en la piel.

Los estudios genéticos ha revelado una menor excreción de ácido formiminoglutámico, después de una sobrecarga de histidina, en la orina de los progenitores de enfermos; una menor concentración de ácido urocánico en el sudor de un progenitor y en una hermana del paciente, y una actividad relativamente baja de la histidasa en el homogenizado de la piel del mismo progenitor y de la hermana del enfermo. Estos datos concuerdan con una transmisión hereditaria autosómica recesiva.

Diagnóstico


La selección o diferenciación de este estado se hace con la prueba del cloruro férrico, con la de la 2,4-dinitrofenilhidracina o buscando los aminoacidos en la orina por medio de la cromatografía sobre papel. Los candidatos que deber ser seleccionados incluyen enfermos con defectos del habla, así como los que sufren un retraso del desarrollo. El diagnóstico debe ser confirmado por la determinación cuatitativa de la concetración de histidina en la sangre.

Tratamiento

No se conoce un tratamiento eficaz.

Escribir un comentario

Su comentario puede tardar más de una hora en aparecer. Para reducir la carga a este sitio Web, los comentarios están almacenados en disco duro y tarda tiempo en regenerarse con contenido nuevo.


Logo del ministerio de ciencia Este proyecto ha sido subvencionado parcialmente por el Ministerio de Ciencia y Tecnología, Programa de Fomento de la Investigación Técnica del Plan Nacional de Investigación Científica, Desarrollo e Innovación Tecnológica.Dirección técnica y desarrollo: CMP Centro de Microinformática y Programación SRL

Novedad

Modelo bidireccional y triestratificado

Autor: Profesor G. Gómez-Jarabo
Director de biopsicologia.net


Desarrollo técnico: CMP Centro de Microinformática y Programación SRL

Dirección técnica: Emilio Garijo Soler

¡Atención! Este sitio usa cookies y tecnologías similares.

Si no cambia la configuración de su navegador, usted acepta su uso. Saber más

Acepto
Cache hits : 9 [90%]
Cache misses : 1 [10%]
Cache total : 10
Url added to cache : 2536



Misses list
index.php?option=com_search&lang=es&searchword=

In memory, waiting to be written : 0
Ram used : 378744