La histidinemia es una enfermedad metabólica hereditaria rara, caracterizada por una deficiencia de la enzima histidasa, necesaria para el metabolismo del aminoácido llamado histidina. La concentración de histidina se eleva en la sangre. En la orina se excretan cantidades excesivas de histidina, de ácido imidazol-pirúvico y de otros productos del metabolismo del imidazoles.

 

Datos clínicos

En algunos casos de histidinemia hay retraso mental y un defecto del habla, mientras que en otros casos, no aparece ninguno de los síntomas típicos que indican que una persona puede tener esta enfermedad.

La histidina es convertida por la histidasa en ácido urocánico, que es metabolizado luego a ácido formiminoglutámico y por último, a ácido glutámico. Se han hallado concentraciones elevadas de histidina en el plasma, orina y líquido cefalorraquídeo. Loa ácidos imidazolpirúvico, imidazoláctico e imidazolacético son excretados por la orina en grandes cantidades, y se ha comprobado que el inidazolpirúvico es responsable de la reacción positiva con el cloruro férrico. El ácido urocánico existe en el sudor de los individuos normales y falta en los enfermos de histidinemia. Estas observaciones indican que hay en este estado una deficiencia de histidasa. La falta de histidasa ha sido demostrada mediante la investigación directa de esta enzima en la piel.

Los estudios genéticos ha revelado una menor excreción de ácido formiminoglutámico, después de una sobrecarga de histidina, en la orina de los progenitores de enfermos; una menor concentración de ácido urocánico en el sudor de un progenitor y en una hermana del paciente, y una actividad relativamente baja de la histidasa en el homogenizado de la piel del mismo progenitor y de la hermana del enfermo. Estos datos concuerdan con una transmisión hereditaria autosómica recesiva.

Diagnóstico

La selección o diferenciación de este estado se hace con la prueba del cloruro férrico, con la de la 2,4-dinitrofenilhidracina o buscando los aminoacidos en la orina por medio de la cromatografía sobre papel. Los candidatos que deber ser seleccionados incluyen enfermos con defectos del habla, así como los que sufren un retraso del desarrollo. El diagnóstico debe ser confirmado por la determinación cuatitativa de la concetración de histidina en la sangre.

Tratamiento

No se conoce un tratamiento eficaz.