Está aquí: Inicio El proyecto Nivel 4 - Patologías 3.1.06. Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce
Enfermedad cerebral degenerativa, asociada con un olor de la orina análogo al jarabe de arce, que es una miel que se hace a partir de la savia de unos árboles llamados maple de Canadá. También conocida como MSUD (por su sigla en inglés: Maple Syrup Urine Disease).
Los aminoácidos de cadena ramificada, leucina, isoleucina y valina, existen en concentraciones elevadas en la sangre y orina. Tanto la orina como la sangre contienen los cetoácidos análogos de aquellos aminoácidos.
Existen varias formas clínicas de la enfermedad. La forma severa (clásica), asociada con una actividad extremadamente baja del complejo 2-oxoácido deshidrogenasa (<2%). Las distintas variantes con cierta actividad residual (entre 2 y 40% de la actividad normal) se clasifican en cuatro formas: Intermedia, Intermitente, Respondedora a Tiamina y Deficiencia de E3.
Clásica: Generalmente se presenta en un recién nacido a término, luego de 5 a 10 días en que permanece asintomático, comienza un rechazo a la alimentación y letargia progresando rápidamente al coma. Luego aparece la falta de regulación neurovegetativa, con distrés respiratorio, apnea y bradicardia. El paciente desarrolla edema cerebral.
Paralelamente a estos síntomas el niño presenta en la piel y en la orina el olor característico a jarabe de arce (similar a azúcar quemada).
En los exámenes de laboratorio se encuentran altas concentraciones plasmáticas de leucina y también isoleucina y valina. En estos pacientes es un hallazgo constante la isoaloleucina. También característico encontrar 2-oxoácidos en orina, los que se detectan por medio de la reacción de la 2-4 dinitrofenilhidracina, pero generalmente, para este momento ya se ha comenzado a producir el daño neurológico debido a la gran acumulación de estos metabolitos.
La mayoría de los pacientes que no son tratados inmediatamente mueren dentro de los primeros meses de vida debido a las crisis metabólicas. En cambio los pacientes tratados dentro de los primeros 10 días tienen grandes posibilidades de poseer un intelecto normal.
Forma intermedia: Los pacientes presentan anorexia persistente, vómitos crónicos, retraso mental y de crecimiento, debido a estos síntomas es que son diagnosticados entre los 5 meses y 7 años de edad.
En estos casos se encuentran elevaciones persistentes de leucina, isoleucina y valina. También en estos pacientes se encuentra isoaloleucina en el plasma. Pueden presentar el olor característico y son raros los casos que cursan con encefalopatía aguda.
Forma Intermitente: se caracteriza por ocurrir en pacientes que son sanos hasta la etapa preescolar o adolescencia. Los episodios recurrentes son desencadenados por infecciones o después de importantes ingestas de proteínas. Los síntomas más importantes son vómitos, letargia y deshidratación. Los exámenes de laboratorio indican hipoglucemia y cetoacidosis. Los aminoácidos ramificados se encuentran elevados sólo durante las crisis. Sin embargo el niño puede ser neurológicamente afectado dependiendo de la severidad de la crisis y la edad en que comienza a ocurrir.
Forma que responde a tiamina: Se presenta en pacientes que presentan un cuadro clínico similar a la forma intermedia, con la diferencia que son dependientes de tiamina en dosis muy variables (10 a 1000 mg/día).
Deficiencia de la subunidad E3: Es muy poco frecuente. El cuadro clínico es similar a la forma intermedia, pero además de estar aumentados los aminoácidos de cadena ramificada, se presenta con una severa acidosis láctica, con niveles plasmáticos muy altos de ácido láctico, pirúvico y a-cetoglutárico. Luego de los 6 meses aparece un deterioro neurológico con hipotonía.
Debido a todo lo expuesto, para poder prevenir las secuelas neurometabólicas graves de esta enfermedad, es necesario contar con una prueba de laboratorio rápida y específica que permita hacer un diagnóstico antes de que aparezcan los primeros síntomas. Como los tres aminoácidos ramificados comparten un mismo sistema metabólico y son los responsables de la enfermedad, la determinación de los niveles de L-Leucina en manchas de sangre seca obtenidas entre 24 y 48 después de la primer ingesta completa y dentro de los tres primeros días de vida, constituye una excelente manera de establecer un rápido diagnóstico a fin de implementar las medidas nutricionales inmediatamente y minimizar o anular los efectos neurotóxicos de los metabolitos evitando de esta manera, un problema de retraso mental y/o de desarrollo.
La eficacia del tratamiento dietético de la fenilcetonuria constituyó un modelo para la terapéutica de otros trastornos metabólicos. La experiencia con este tratamiento ha ido creciendo como resultado de los trabajos de distintos investigadores, que utilizaron una dieta sintética constituida por aminoácidos individuales. La ingestión de leucina, isoleucina, valina y metionina fue meticulosamente controlada. De este modo, es posible mantener las concentraciones plasmáticas de los aminoácidos de cadena ramificada dentro de límites normales. Se ha practicado el tratamiento precoz de los hermanos enfermos, cuyo diagnóstico pudo formularse hace relativamente pronto. El tratamiento dietético es mucho más difícil en esta enfermedad que en la fenilcetonuria. La vigilancia estrecha de las concentraciones de estos tres diferentes aminoácidos requiere la determinación cuantitativa de los aminoácidos para el control dietético de estos enfermos. No hay duda de que los pacientes pueden ser mantenidos con vida y de que cabe reducir al mínimo el daño ulterior del sistema nervioso central, una vez que se establece el tratamiento. En un enfermo, en el que se comenzó el tratamiento cuando sólo tenía 6 días de edad, se comprobó que a los 18 meses se desarrollaba de modo totalmente normal.
En el curso de estos estudios ha sido posible efectuar ciertas observaciones sobre la enfermedad y su tratamiento. Se ha hecho evidente que una infección intercurrente, incluso de grado ligero, puede alterar significativamente el equilibrio químico y originar síntomas agudos en enfermos por lo demás bien controlados. Esto ha sido observado en otras enfermedades metabólicas, tales como algunos tipos de diabetes o la hiperglucinemia. La suspensión del crecimiento somático, después de 6 a 10 meses de recibir una dieta sintética, ha indicado la existencia de un factor o factores no identificados, deficientes en las dietas sintéticas. Para satisfacer esta necesidad pueden emplearse la levadura de cerveza o algún alimento sólido. Los estudios de sobrecarga con aminoácidos individuales indican que el olor de jarabe de arce es debido a un metabolito de la isoleucina. La isolucina y la valina no produjeron síntomas clínicos, pero la administración de leucina reprodujo las manifestaciones del sistema nervioso central, propias de esta enfermedad.
yo tengo una niña con esta enfermedad tiene cuatro años y ella esta estable con una dieta especial la cual es supervisada por el insttuto nacional de pediatria ellos llevna el control de su dieta en caso de que ocuparas algo escribeme a mi mail y platicamos
hola soy ale mi hija tiene 12 años y esta muy linda a pesar de su patología y retardo se desenvuelve muy bien con sus amigos y compañeros de colegio participando en varias actividades de teatro danza y cuanta cosa se le ocurra tratamos que su vida sea lo mas normal posible y al estar con su hermana menor se entretiene y pelea como todo niño normal.En las vacaciones lo pasamos de maravilla vamos al rio playa corremos y jugamos bastante así que no se sientan acorralados por que con sus hijos lo pueden pasar de película
Hola buenas, me llamo Juan Altamirano y tengo 23 años, cuando tenia 7 me diagnosticaron orina con olor a jarabe de arce, las cefaleas que me causaron un gran malestar solo me duraron hasta los 13 años, siempre ingerí gran cantidad de comida con proteínas en exceso, yo asumí esta enfermedad como que el cuerpo se adapta poco a poco a los insumos de proteínas. me preguntaba por que mi sangre les hacia tan extraño a los médicos cada vez que me iba a hacer exámenes o algo hahahaha. No tuve problemas en mi desarrollo estudiantil y hoy en día estoy terminando mi ingeniería informática.
Cito a victor olvera:yo tengo una niña con esta enfermedad tiene cuatro años y ella esta estable con una dieta especial la cual es supervisada por el insttuto nacional de pediatria ellos llevna el control de su dieta en caso de que ocuparas algo escribeme a mi mail y platicamos
HCito a alejandra gonzalez:hola soy ale mi hija tiene 12 años y esta muy linda a pesar de su patología y retardo se desenvuelve muy bien con sus amigos y compañeros de colegio participando en varias actividades de teatro danza y cuanta cosa se le ocurra tratamos que su vida sea lo mas normal posible y al estar con su hermana menor se entretiene y pelea como todo niño normal.En las vacaciones lo pasamos de maravilla vamos al rio playa corremos y jugamos bastante así que no se sientan acorralados por que con sus hijos lo pueden pasar de película
Hola tengo un hijo que padece esta enfermedad y me angustia muchísimo muy preocupada hasta hoy en día no cose guiños la formula especial y ya tiene 4 años y ase va a la escuela y tiene un retraso y me preocupa ya que no es coo.los otros niños pido sus ayuda por favor
HOLA YO TENGO UN ERMANITO CON ESA ENFERMEDAD Y EL TOMA UNA LECHE ESPECIAL