BIOLOGIA Y SALUD MENTAL

Tratado multidisciplinar: Actividad cerebral, Procesos mentales superirores. Comportamiento

La hipervalinemia, también llamada valinemia es una enfermedad metabólica muy rara. El bloqueo metabólico de la cetoaciduria de cadena ramificada afecta simultáneamente a tres aminoácidos, lo que indica la existencia de un defecto en el mecanismo catabólico común.

Se caracteriza por niveles elevados en sangre y orina de un aminoácido llamado valina debido a un déficit de la enzima, llamada transaminasa de la valina, que es necesaria para la metabolización (degradación) de la valina. Los metabolitos que se acumulan son todos ácidos orgánicos, que se acumulan en los líquidos corporales y se eliminan por la orina.

Se produce una acidosis (estado metabólico en el que existen cantidades anormales de cuerpos cetónicos) metabólica, que puede llegar a ser grave, durante los primeros días de la vida.

Ofrece por ello particularmente interés el descubrimiento de un trastorno en el cual hay hipervalinemia, sin anormalidades de los otro aminoácidos de cadena ramificada. La niña de 2 meses de edad, cuyo caso fue publicado, sufría vómitos graves, incapacidad de crecer, hepatomegalia y letargo. Tenía nistagmo y, al parecer, era ciega. Su sangre y orina contenían concentraciones elevadas de valina, mientras que la de otros aminoácidos eran normales. Se observó una mejoría clínica después de la institución de una dieta pobre en aminoácidos de cadena ramificada.

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Comentarios  

0 # 3.1.07. HipervalinemiaGuest 26-11-2014 03:35
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Modelo bidireccional y triestratificado

Autor: Profesor G. Gómez-Jarabo
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