En general, esto pacientes presentan un acentuado retraso mental. Muchos mueren durante el periodo natal o durante el primer año de vida. Los que sobreviven presentan una ausencia del desarrollo y función cerebral. Normalmente existe una notable espasticidad con opistótonos. Muchos de ellos presentan una rigidez de descerebración. Las convulsiones son frecuentes y en algunos casos continuas. No es raro que aparezcan contracciones miclónicas y de hipo. La neutropenia es muy poco frecuente.
Existe un aumento de la concetración hemática de glicina, hasta alcanzar valores superiores a los 5 mg/100 ml, sin superar normalmente los 12 mg/100 ml. También existe un aumento de la excreción urinaria de glicina y de su concentración en líquido cefalorraquídeo. Las cantidades de oxalato y de glioxilato presentes en la orina se hallan dentro de los límites de la normalidad.
La alteración a nivel bioquímico ha podido ser detectada mediante estudios de metabolismo de la glicina in vivo.
Se hicieron unos estudios en los que se inyectó al paciente por vía intravenosa glicina marcada con 14C en uno de sus dos carbonos. Como resultado, se observó que existía una alteración tanto de la conversión del carbono 1 en dióxido de carbono como del carbono 2 en el carbono 3 de la serina. Estas observaciones concuerdan con la posible existencia de una alteración de la enzima de degradación de la glicina, que convierte la glicina en dióxido de carbono, amoniaco y un intermediario de un carbono de tipo tetrahidrfolato, alteración que solamente había sido descrita en microorganismos. Más recientemente, este sistema de degradación de la glicina ha sido también demostrado en el hígado de rata y en el hígado humano. Además, el tejido hepático de un paciente con una hiperglicmienia no cetótica era capaz de convertir, in vitro, la glicina-1-14C y la serina-1-14C en serina al mismo ritmo. Estos datos concuerdan con la existencia de una alteración del sistema de degradación de la lisina.
La hiperglicinemia no cetónica es una alteración autosómica recesiva extraordinariamente rara. En las fratrias se observa con frecuencia más de un paciente, y en dos de las familias descritas existía consanguineidad.
En los casos agudos, el tratamiento mediante una exanguinotransfusión logra eliminar los síntomas del proceso. Sin embargo, no existe ninguna forma de tratamiento capaz de alterar el curso natural de la enfermedad. La concentración de glicina puede normalizarse mediante tratamiento dietético o con la administración de benzoato, sin que esto afecte el cuadro clínico.