BIOLOGIA Y SALUD MENTAL

Tratado multidisciplinar: Actividad cerebral, Procesos mentales superirores. Comportamiento

Enfermedad metabólica que va acompañada de una disminución de la actividad de la cabamilfosfato-sintetasa hepática.

En el hígado la cabamilfosfato sintetasa (CPS) se encuentra en dos formas inmunológicamente distintas. La CPS I requiere la presencia de acetilglutamato y se encuentra en las mitocondrias. La CPS II se encuentra en la fracción soluble de la célula y no depende del acetilglutamato. Estas enzímas catalizan la formación de carbamilfosfato a partir de NH4+, HCO3- y ATP. En estos pacientes existe un déficit de CPS I. En todos ellos, la actividad de esta enzima era de un 20 a un 30% de la normal.

La concentración de amoniaco en la sangre y en el líquido cefalorraquídeo se encontraba aumentada.

Datos clínicos


Los pacientes presentan un cuadro clínico con retraso mental, distintos tipos de disfunción neuropsiquiátrica, intolerancia a las proteínas e intoxicación por amoniaco, lo que provoca crisis de vómitos y estupor a los pocos días del nacimiento. El patrón hereditario es autosómico recesivo.

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Novedad

Modelo bidireccional y triestratificado

Autor: Profesor G. Gómez-Jarabo
Director de biopsicologia.net


Desarrollo técnico: CMP Centro de Microinformática y Programación SRL

Dirección técnica: Emilio Garijo Soler

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