BIOLOGIA Y SALUD MENTAL

Tratado multidisciplinar: Actividad cerebral, Procesos mentales superirores. Comportamiento

Es un trastorno metabólico en el que existe un déficit de ornitina-transcarbamilasa, que cataliza la conversión de la ornitina en citrulina en presencia de carbamilfosfato.

Datos clínicos


La enfermedad se hereda de forma ligada al cromosoma X, aunque las hembras heterocigóticas pueden también presentan la enfermedad. En general la enfermedad es mucho más grave en los varones. El varón presenta la enfermedad ya durante el periodo neonatal, y en todos los caso muere durante dicho periodo. Las mujeres sufren un cuadro mucho menos grave.

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Comentarios  

0 # deficit en adultosmarisa urbano 12-03-2013 16:58
Buenas tardes: Acaban de detectar a mi madre deficit de ornitina-trnascarbamilasa. Por favor necesitamos que nos digan un hospital donde traten esto den adultos, pues nos han comunicado que es rarísimo que se detecte en adultos.
Gracias.
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0 # me interesa su casogenesis 18-04-2013 08:08
me gustaria saber a cerca de su caso, soy estudiante de medicina en Mexico.
Tambien me gustaria saber de donde es usted ya que podria localizarse a algun hospital o especialista.
gracias
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Autor: Profesor G. Gómez-Jarabo
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