Es un trastorno metabólico en el que existe un déficit de ornitina-transcarbamilasa, que cataliza la conversión de la ornitina en citrulina en presencia de carbamilfosfato.

Datos clínicos


La enfermedad se hereda de forma ligada al cromosoma X, aunque las hembras heterocigóticas pueden también presentan la enfermedad. En general la enfermedad es mucho más grave en los varones. El varón presenta la enfermedad ya durante el periodo neonatal, y en todos los caso muere durante dicho periodo. Las mujeres sufren un cuadro mucho menos grave.
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