Trast

orno metabólico raro, donde existe un déficit enzimático de cistationasa, la cual metaboliza la cistationina, producto intermediario de la formación de cisteína y homoserina, a partir de la metionina y la serina.

Datos clínicos

En algunos de los pacientes que se ha descubierto que sufren cistationinuria, se ha observado que existía retraso mental desde la infancia, otros presentaban acromegalia, sordera y trastornos renales, sin embargo había pacientes que no presentaban ningún tipo de enfermedad por lo que es probables que todas estas alteraciones no sean más que una coincidencia.

Según algunos estudios de familias, este trastorno se transmite probablemente como carácter autosómico recesivo.

Diagnóstico

Para descubrir este trastorno se recomienda el examen selectivo de la orina por medio del análisis cromatográfico en papel.

Tratamiento

Se ha estudiado el tratamiento con piridoxina en un enfermo de 12 años, en el cual se obtuvo una ostensible mejoría respecto a su conducta y a la excreción de cistationina; se obtuvieron también resultados favorables en un niño de 20 meses de edad, con trombocitopenia y cálculos renales.

Escribir un comentario

Su comentario puede tardar más de una hora en aparecer. Para reducir la carga a este sitio Web, los comentarios están almacenados en disco duro y tarda tiempo en regenerarse con contenido nuevo.


Código de seguridad
Refescar

Logo del ministerio de ciencia Este proyecto ha sido subvencionado parcialmente por el Ministerio de Ciencia y Tecnología, Programa de Fomento de la Investigación Técnica del Plan Nacional de Investigación Científica, Desarrollo e Innovación Tecnológica.Dirección técnica y desarrollo: CMP Centro de Microinformática y Programación SRL

Novedad

Modelo bidireccional y triestratificado

Autor: Profesor G. Gómez-Jarabo
Director de biopsicologia.net


Desarrollo técnico: CMP Centro de Microinformática y Programación SRL

Dirección técnica: Emilio Garijo Soler

¡Atención! Este sitio usa cookies y tecnologías similares.

Si no cambia la configuración de su navegador, usted acepta su uso. Saber más

Acepto