Trast

orno metabólico raro, donde existe un déficit enzimático de cistationasa, la cual metaboliza la cistationina, producto intermediario de la formación de cisteína y homoserina, a partir de la metionina y la serina.

Datos clínicos

En algunos de los pacientes que se ha descubierto que sufren cistationinuria, se ha observado que existía retraso mental desde la infancia, otros presentaban acromegalia, sordera y trastornos renales, sin embargo había pacientes que no presentaban ningún tipo de enfermedad por lo que es probables que todas estas alteraciones no sean más que una coincidencia.

Según algunos estudios de familias, este trastorno se transmite probablemente como carácter autosómico recesivo.

Diagnóstico

Para descubrir este trastorno se recomienda el examen selectivo de la orina por medio del análisis cromatográfico en papel.

Tratamiento

Se ha estudiado el tratamiento con piridoxina en un enfermo de 12 años, en el cual se obtuvo una ostensible mejoría respecto a su conducta y a la excreción de cistationina; se obtuvieron también resultados favorables en un niño de 20 meses de edad, con trombocitopenia y cálculos renales.