Trastorno metabólico raro, donde existe un déficit de la enzima cistationina-sintetasa.

La homocistina es un producto intermedio del metabolismo de la metionina y no existe como tal en los líquidos orgánicos. La metionina es convertida inicialmente en S-adenosilmetidonina y luego, por demitilación, en S-adenosilhomocisteína, que al desdoblarse da homocisteína. Este compuesto está combinado normalmente con la serina y forma cistationina bajo la acción de la cistationina-sintetasa, al faltar esta se produce el trastorno metabólico.

Datos clínicos

Todos los enfermos presenta grados graves de retraso mental que aumenta progresivamente con los años. Muchos de los pacientes son delgados e hipertónicos, e incapaces de crecer. Las muertes antes de cumplir un año de edad son frecuentes. Algunos enfermos menos gravemente afectados presentan retraso mental, pero son estos síntomas generales; se han descrito pacientes cuya muerte ocurrió a los 29 años de edad.

Los enfermos sufren convulsiones y presentan anormalidades elctroencefalográficas. La ectopia del cristalino se ha observado de modo regular; algunos enfermos tienen iridodonesis secundaria, glaucoma o cataratas. Los fenómenos tromboembólicos, tanto arteriales como venenosos, han sido frecuentes. Muchos de los pacientes con esta enfermedad han muerto a consecuencia de complicaciones embólicas. Son frecuentes los émbolos pulmonares, la trombosis de la arteria renal y la cerebral.

Las pruebas clásicas de la coagulación de la sangre son normales, pero las plaquetas de estos enfermos suelen mostrar adherencia no habitual. Además, la adicción de homocistina a sangre normal hace que las plaquetas se vuelvan muy adhesivas. Junto a estos trastornos tromboembólicos se ha observado alteraciones patológicas en la aorta y otras arterias, con fibroelastosis, fragmentación y estructura anormal del tejido elástico, expansión aparente de la sustancia fundamental intercelular, adelgazamiento de la media y reducción de tamaño de la luz vascular.

La existencia de consanguineidad y el tipo familiar de herencia indica que este trastorno se transmite como carácter autosómico recesivo.

Diagnóstico

El examen de la orina para buscar en ella la homocistina se practica añadiendole nitroprusiato, después de su tratamiento con cianuro. El examen selectivo puede realizarse también empleando la cromotografía en papel o la electroforesis de alto voltaje. El diagnóstico debe ser siempre confirmado por el análisis cuantitativo, en el que se practica la cromotografía aniónica del ácido homocisteico.

Tratamiento

No existe