Se trata de un trastorno metabólico que consiste en un déficit enzimático de metionina adenosiltransferasa, enzima que participa en la formación de la metionina.

Datos clínicos


En un estudio, los enfermos observados, todos ellos pertenecientes a una misma familia, se vió que sufrían cirrosis hepática, hiperplasia de las células de los islotes de Langerhans del páncreas y degeneración tubular renal. Todos ellos murieron a comienzo de la primera infancia. Existía aminoacidura generalizada, así como excreción de cantidades elevadas de metionina por la orina.

Como en otros pacientes con cirrosis hepática, las concentraciones plasmáticas de tirosina y metionina eran elevadas, pero el aumento de la metionina, era muy elevada y excedía en mucho de lo que cabe esperar en una cirrosis. El examen para descubrir los cetoácidos reveló la presencia de cantidades abundantes del ácido alfa-ceto-gamma-metiolbutírico, el cetoácido análogo de la metionina. Este compuesto tiene un olor fuerte, penetrante, semejante al de la col podrida, como lo describen los enfermos. Se sugirió que ésta pudiera ser una vía alternativa del desdoblamiento de la metionina, y que la descarboxilación oxidativa de cetoácido podría ser el lugar donde ocurriera el bloqueo metabólico en estos enfermos.
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