Trastorno del metabolismo observado por primera vez en una selección corriente por cromatografía en papel. La determinación cuantitativa reveló cantidades notablemente elevadas de hidroxiprolina en la sangre y orina. Como hecho interesante, las cantidades de glicina y de prolina de su orina eran normales. Se cree que la hidroxiprolina oxidasa es deficiente en este estado, dado que no se encontró en la orina ninguno de los productos del desdoblamiento de la hidroxiprolina: los ácidos D´-pirrolín-3-hidroxi-5-carboxílico, gamma-hidroxiglutámico o gamma-hidroxi-alfa-cetoglutárico después de la administración de hidroxiprolina, mientras que, en esta prueba de sobrecarga, estos metabolitos se descubren fácilmente en los controles.

Datos clínicos

A los primeros pacientes que se le diagnósticaron, presentaban, en su mayoría, retraso mental, hematuria, piuria microscópia y riñones deformes.

Diagnóstico

Los enfermos con hematuria hereditaria, particularmente con retraso mental u otros aspectos de estos síndromes, son candidatos par la selección, con objeto de descubrir la prolinemia o la hidroxiprolinuria. Esta se practica por el análisis cromatográfico en papel de la orina. No existe ningún tratamiento para estos estados.