Los fenómenos de tipo cognitivo y conductual característicos de la EA, determinan un cuadro de deterioro y declinación progresivos que afectan directamente sobre el funcionamiento óptimo de la vida cotidiana.


Este deterioro funcional conforma otra categoría sintomática, vinculada a las evidentes dificultades que afrontan estos pacientes y sus cuidadores en los desempeños cotidianos.


Los trastornos mnésicos, sumados al defecto disejecutivo genera dificultades de instalación paulatina en tareas inicialmente complejas como construcciones tridimensionales o conducir automóviles, pasando por discapacidades para llevar a cabo acciones intermedias tales como hacer compras, preparación de alimentos, actividades laborales intermedias, hasta llegar a la incapacidad de ejecutar los actos más sencillos de la vida cotidiana como asearse, comer, vestirse.


Además de las alteraciones cognitivas, conductuales y funcionales ya comentadas, el cuadro clínico se completa con algunas otras manifestaciones. Entre estas se puede destacar la presencia de lesiones piramidales, ya sea defectos focales, hiperreflexia, presencia de reflejos patológicos, en períodos avanzados del curso clínico de la enfermedad. Así mismo, es frecuente el compromiso extrapiramidal, observándose en un 30% a 50% de los pacientes, generalmente junto a la presencia de rigidez y bradicinesia, y más raramente con temblor (Reich E. 1998).


En los estadíos más avanzados puede presentarse paratonía, pudiéndose observar actitudes flexoras generalizadas o gatismo en las etapas terminales de la enfermedad.


Las convulsiones suelen ser infrecuentes en los estadios iniciales pero pueden presentarse en la evolución tardía, ya sea como crisis generalizadas o como fenómenos mioclónicos, siendo observables en un 20% de los casos de EA, especialmente en las formas familiares de la enfermedad (Reich E. 1998).


La motilidad ocular extrínseca está preservada, aunque excepcionalmente pueden observarse alteraciones en el seguimiento ocular o impersistencia de la mirada. Así mismo, las alteraciones esfinterianas y la incontinencia suelen manifestarse hacia el final de la evolución.

 

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