La enfermedad de Huntington (EH), considerada como el tipo más puro de demencia subcortical, es el trastorno neurológico más utilizado en neuropsicología como modelo de estudio de afectación neuropatológica selectiva de las estructuras subcorticales.

 


La enfermedad de Huntington (EH) es un trastorno neurodegenerativo primario progresivo que se transmite genéticamente mediante un gen autosómico dominante con penetración completa y con un bajo índice de mutación, que desencadena una muerte neuronal específica en el neoestriado. Cada hijo/a de un padre o madre con la enfermedad tiene una probabilidad del 50% de heredarla, independientemente de si sus hermanos/as la han heredado o no. Si el hijo/a no hereda de sus padres el gen causante de la enfermedad, no tendrá la EH y tampoco la transmitirá a sus descendientes.


Desde un punto de vista clínico, la EH se caracteriza por la presencia de movimientos anormales e involuntarios (corea), un deterioro progresivo e irreversible de las funciones cognitivas (demencia) y cambios de personalidad o conducta.


Este trastorno aparece como entidad diagnóstica a mediados de la década de 1850, si bien ya se puso de manifiesto unos siglos antes. No obstante, será George Huntington en 1872 quien describa por primera vez, de forma clara y concisa, los rasgos clínicos de la enfermedad, que también es conocida por Corea, (en griego, danza), debido al movimiento característico de esta enfermedad, o incluso "el mal de San Vito".


En líneas generales, se ha considerado que el signo más prominente de este síndrome neurológico son los movimientos coreicos. Aunque este cuadro clínico es más conocido bajo el nombre de corea de Huntington, en la actualidad se le está denominando enfermedad de Huntington puesto que no todos los pacientes afectados por dicha enfermedad presentan corea.

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