Los estudios de neuroimagen pueden ser normales en la EH. El TAC y la RM a menudo muestran atrofia del córtex y del núcleo caudado pero pueden ser normales en algunos pacientes. El PET scan puede mostrar una disminución del metabolismo de la glucosa en el caudado de los sujetos con EH y quizás de algunos sujetos con riesgo de EH, pero esta técnica no está ampliamente disponible para uso clínico. Otros estudios de neuroimagen no son útiles en el diagnóstico de la EH.

 


La EH se hereda como una enfermedad autosómica dominante con penetrancia completa. Aunque se conocía desde hacía más de 10 años que la anormalidad genética residía en el cromosoma 4, fue en 1993 cuando se descubrió el gen (Societat Catalana de Neurología). La mutación es un trinucleótido repetido expandido inestable, y ha sido encontrado en todas las familias con EH documentada. En los normales, hay hasta 34 repeticiones del trinucleótido CAG en esta porción del gen. En la EH hay más de 40 repeticiones. Las extensiones de repetición entre 34 y 40 son en el momento presente indeterminadas. En series grandes de pacientes con EH, el número de repeticiones está inversamente relacionado con la edad de comienzo, y las repeticiones más grandes de 60 están fuertemente relacionadas con el comienzo juvenil. Sin embargo, la correlación entre la extensión de repetición y la edad de comienzo es débil cuando se analizan muestras de sangre de manera individual. La inestabilidad en este área del genoma lleva a cambios frecuentes en la extensión de la repetición CAG con oogénesis. Hay una particular tendencia de la extensión de la repetición a aumentar con la espermatogénesis.

A esto se debe la curiosa tendencia a que la "anticipación" ocurra con la transmisión paterna de la anormalidad genética. El gen esta ampliamente expresado en las células humanas. La función de la proteína que produce el gen, la huntingtina, es por el momento desconocida, de la misma manera que es desconocido el mecanismo de la neurodegeneración resultante de la mutación genética. Debido a que la infusión de neurotrasmisores excitadores en el estriado produce un modelo animal de EH, las teorías actuales sobre la etiopatogenia de la enfermedad proponen un exceso de excitotoxicidad o un decremento de la protección celular contra la excitotoxicidad.


El descubrimiento del gen de la EH ha facilitado el camino para la práctica de tests confirmatorios en pacientes con EH y para la práctica de tests predictivos y prenatales en sujetos asintomáticos.

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