Pruebas de laboratorio


En la actualidad se dispone de un test genético capaz de determinar con relativa certeza el grado de riesgo para desarrollar la enfermedad en un individuo determinado. El test predictivo va dirigido a personas (test presintomático), o fetos (test prenatal) que tengan riesgo de padecer la enfermedad de Huntington, y que no tengan síntomas aparentes de la enfermedad.

 


Para llevarse a cabo se necesita una muestra de sangre (o líquido amniótico) y ella revelará si la persona (o feto) es portadora del gen de la EH. Este gen, que se encuentra en el cromosoma 4, y que se llama IT15, se descubrió en 1993. Se trata de un segmento de ADN que contiene una expansión de repeticiones de nucleótidos, que son básicamente los bloques que constituyen el ADN. El patrón implicado es una "repetición trinucleica" en la cual la citosina, adenina y guanina, conocidas como CAG, se repiten una y otra vez.


El que una persona desarrolle o no la Enfermedad de Huntington estará determinado por el número de repeticiones de CAG que contenga el gen IT15. Las personas que han heredado el gen que causa la EH tienen un número más alto de repeticiones, normalmente por encima de 38. Aquellos cuyo número esté por debajo de 35 no desarrollarán la enfermedad. Este test no puede, sin embargo, predecir cuando empezarán los síntomas ni como será la evolución de la enfermedad.


Hoy en día hay estudios encaminados a determinar si las personas cuyas repeticiones de CAG son intermedias (entre 35 y 38) desarrollarán o no la enfermedad. Este intervalo no es fijo, ya que los distintos laboratorios consideran rangos diferentes (como por ejemplo entre 30 y 40). Menos de un 1% de las personas testadas tienen un número intermedio de repeticiones.


Evaluación neuropsicológica


Escala de Inteligencia de Wechsler para adultos (WAIS)


Además de su utilidad en la medición del CI, esta escala tiene aplicación en la evaluación del deterioro cognitivo. Wechsler (1958) definió un perfil propio del sujeto orgánico cerebral, que es el siguiente: mejores puntuaciones en subtests verbales que en los ejecutivos (diferencia de 20 puntos), puntuación mínima en clave de números, bajas puntuaciones en cubos y en aritmética, diferencia de 3 o más dígitos presentados en orden inverso en relación con los presentados en orden directo, baja puntuación en rompecabezas.

Otro indicador de posible daño cerebral es el llamado índice de deterioro, calculado a partir de la comparación del nivel premórbido con los niveles globales de ejecución de la prueba o con el resultado de los subtests más sensibles al deterioro. Los subtests que se mantiene a pesar del deterioro (SM) son: información, vocabulario, rompecabezas y figuras incompletas y los que no se mantiene (NSM), es decir, cuyas ejecuciones se ven afectadas cuando existe tal deterioro son: memoria de dígitos, semejanzas, bloques y clave de números.


Halstead-Reitan


Pruebas neuropsicológicas usadas para determinar la ubicación y los efectos de lesiones cerebrales específicas. Esta batería ha sido una de las primeras baterías neuropsicológicas dirigidas a la discriminación de la organicidad. Su objetivo principal es poder discriminar a pacientes con lesiones en el lóbulo frontal.


Está compuesta por una serie de tests independientes, que son:

1. Test de categorías

2. Test de ejecución táctil

3. Test de ritmo de Seashore

4. Test de percepción de palabras sin sentido

5. Test de golpeo

6. Test de discriminación de afasias Indiana-Reitan

7. Examen sensoperceptivo

8. Dominancia lateral

9. Test de trazado


Una gran variedad de funciones son puestas a prueba: funciones de concepto, abstracción y agudeza visual; destreza; memoria espacial; percepción auditiva; atención y concentración; oscilación del dedo; percepción de los sonidos del habla; percepción visual; sentido del tiempo y estimulación sensorial; astereognosia y percepción táctil.


Ventajas:

1. Es fácilmente aplicable

2. Es cuantificable

3. Discrimina los pacientes con lesión frontal

4. Los contenidos se adaptan a diferentes edades


Desventajas:

1. Las normas del test no están bien fundadas, al basarse en una muestra pequeña

2. No evalúa todas las funciones cognitivas

3. No discrimina cuando el déficit cognitivo es leve o focal


Trail Making Test


Es uno de los tests neuropsicológicos más utilizados. Existen dos formas: Forma A y Forma B. Ambas pruebas implican la unión de 25 círculos que el sujeto tiene que conectar.


La Forma B es más compleja que la Forma A porque requiere la conexión de números y letras de forma alternante. En términos de validez del TMT, existen una serie de factores que hacen que esta forma sea más complicada:


1. Las distancias entre los números son mayores en la Forma B, lo que se traduce en la inversión de más tiempo para unir ordenadamente los círculos.


2. La forma de distribución de los círculos en la forma B pueden provocar una interferencia visual.


3. La diferencia en los tiempos para completar la Forma B puede atribuirse a los procesos cognitivos más complejos necesarios para tener en cuenta la alternancia de letras y números.


Esta forma puede ser un buen indicador de disfunciones frontales generales del lóbulo. En general, puede indicar la incapacidad del sujeto para ejecutar y modificar un plan de acción. Así mismo, puede ser útil como indicador de lesiones frontales focales, no obstante es importante señalar que la prueba, en sí misma, no es ordinariamente un indicador de la disfunción frontal.


Los sujetos con lesiones en el hemisferio izquierdo muestran peores resultados en esta prueba.


La parte B se asocia con los siguientes procesos: distinguir entre los números y las letras, la integración de dos series independientes, la capacidad de aprender un principio de organización y de aplicarlo sistemáticamente, la retención y la integración serial, solucionar el problema verbal, y planear.


Cada una de las partes debe ser puntuada separadamente mediante la medición del tiempo requerido para completar cada prueba. La ejecución es evaluada usando datos normativos, teniendo en cuenta la correlación entre el TMT y factores tales como la edad, educación y CI. Por lo general, el tiempo necesario para completar ambas formas oscila entre los 5 y 10 minutos.


Test de Stroop


En 1886, J.M. Cattell comprueba que el tiempo que se tarda en leer palabras es mucho menor que el necesario para reconocer simples colores. Se ha comprobado que dificultades al leer palabras pueden ser debidas a daños en el hemisferio izquierdo del cerebro mientras que el derecho está relacionado con la identificación de colores. La comparación de las puntuaciones obtenidas en las tres láminas permite evaluar los efectos de la interferencia en el sujeto. La sencillez de los estímulos y su breve tiempo de administración permiten usar esta prueba en casos muy diversos (daños cerebrales, drogadicción, demencia senil, psicopatología, estrés, etc.) independientemente del nivel cultural del sujeto. Evalúa la interferencia cognitiva.


Test de Wisconsin


Diseñado inicialmente para evaluar razonamiento abstracto, hoy constituye una medida de la habilidad requerida para desarrollar y mantener las estrategias de solución de problemas necesarias para lograr un objetivo. Diversas investigaciones han mostrado que resulta especialmente sensible a las lesiones que implican a los lóbulos frontales. Incluido en una batería amplia de evaluación cognitiva y neuropsicológica resulta de gran utilidad para discriminar entre lesiones frontales y no frontales.


Test de Token


Este instrumento permite examinar la comprensión del lenguaje. Esta prueba es muy fácil de administrar, puntuar y, puede ser realizada con facilidad sin fallos por personas que hayan pasado de cuarto grado. Es extremadamente sensible para detectar procesos lingüísticos alterados que resultan de trastornos afásicos, incluso cuando la capacidad básica del paciente para comunicarse permanece intacta. Este test también puede identificar a aquellos individuos con lesión cerebral, cuyas otras disfunciones pueden estar escondidas o enmascarando un trastorno afásico concomitante; o cuyos problemas para el procesamiento de símbolos sean comparativamente sutiles y no fácilmente observables en la mayoría de las situaciones. Esta prueba estaría evaluando las áreas del lenguaje del lóbulo temporal izquierdo.


El Test de Fichas se compone de 20 “fichas”, normalmente hechas de cartón duro, láminas de plástico o de madera. Pueden ser de dos formas: redondas o rectangulares (en ocasiones se emplean también fichas cuadradas); dos tamaños: grandes o pequeñas; y cinco colores: rojo, amarillo, azul, verde y blanco. El único requisito que establece el test es que el paciente entienda los nombres de las fichas y los verbos y proposiciones de las instrucciones. El test consta de cinco secciones, sumando en total 62 instrucciones, registrándose el incremento en la complejidad de una sección a la siguiente en la formulación de las instrucciones que se da al paciente.


Se ha demostrado que la última sección del Test de Fichas (Parte 5), que consta de ítems relacionados con los conceptos relacionales, es capaz de identificar por sí mismo a pacientes afásicos. Estos resultados sugieren que esta sección podría emplearse por sí sola, sin las otras 40 preguntas, para identificar a aquellos pacientes con disfunción en el hemisferio izquierdo, que hubieran sido clasificados erróneamente como no afásicos debido a que sus déficits en la formulación de símbolos eran demasiado sutiles como para deteriorar sus competencias comunicativas en tareas más ordinarias (Lezak, 1983).


Figura compleja de Rey-Osterrieth


La “figura-compleja” fue diseñada por Rey (1941), para investigar, tanto la organización perceptual, como la memoria visual en individuos con lesión cerebral.


La ejecución de este test consiste en solicitar al sujeto examinado que copie una figura compleja a mano y sin límite de tiempo, valorándose la capacidad de organización y planificación de estrategias para la resolución de problemas así como su capacidad visuoconstructiva. Posteriormente, sin previo aviso y sin la ayuda del modelo, el examinado debe reproducir inmediatamente y a los 30 minutos de nuevo la misma figura, con el fin de evaluar su capacidad de recuerdo material no verbal. Cada uno de estos intentos se puntúa sobre una escala validada que oscila desde un mínimo de 0 a un máximo de 36 puntos (normalidad). La puntuación media de un adulto es de 32 puntos.


Una puntuación de exactitud, basada en el sistema de la unidad de puntuación, puede obtenerse para cada sesión del test.


Dado que la reproducción de cada unidad puede hacer que el sujeto gane hasta dos puntos, la puntuación más elevada será de 36 puntos. La sesión de memoria es puntuada de la misma manera. Una comparación de las puntuaciones correspondientes a cada sesión ayudará al clínico a determinar la presencia de déficits viso-gráficos o viso-memorísticos, al igual que su relativa gravedad.


Las alteraciones en labores visuoespaciales constituye uno de los déficit cognitivos más frecuentemente demostrados en pacientes con enfermedad de Parkinson (EP).


Evaluación de la capacidad funcional


Adaptación de la escala de incapacidad funcional de Shoulson y Fahn


Es una escala funcional propuesta por Shoulson (1982) para evaluar la severidad de los trastornos del movimiento y su incidencia en las actividades de la vida cotidiana.


Criterios para cuantificar los estadios de incapacidad funcional (Shoulson y Fahn).

A. Dedicación a su trabajo

 

3. Nivel habitual. Empleo remunerado a dedicación plena, actualmente o en potencia (por ejemplo, podría optar a una oferta cualificada de empleo), con posibilidad normal de ascenso y una eficiencia normal.

2. Nivel inferior. Empleo asalariado pleno o a dedicación parcial, en la actualidad o con posibilidades, con unas expectativas de trabajo inferiores a las que le correspondiera a su formación y educación, pero con eficiencia satisfactoria.

1. Nivel límite. Empleo pagado a tiempo parcial o completo, actual o posible, con pocas expectativas de progresar y una eficiencia insatisfactoria.

0. Incapacitado. Completamente incapaz de comprometerse en un empleo asalariado o con carácter de voluntariado.


B. Capacidad para manejar asuntos financieros

 

3. Plena. Se maneja sin dificultad en los aspectos económicos personales o de su familia (asuntos fiscales, cuenta corriente, extiende cheques o saca fondos, va de compras, etc.)

2. Requiere ligera ayuda. Un poco menos de facilidad en manejar asuntos de dinero de lo que era su capacidad habitual, requiriendo una cierta ayuda por parte de la familia o asesores bancarios.

1. Requiere ayuda importante. Aunque el paciente comprende las razones de los procedimientos financieros de rutina de su vida (pagos corrientes, libreta, cheques) sólo podría asumirlos con gran supervisión.

0. Incapacitado. No entiende la rutina ni las razones por las que ha de realizar ciertos pagos, ni el modo concreto de hacerlos.


C. Capacidad para llevar a cabo sus obligaciones domésticas

 

2. Plena. Ninguna limitación en efectuar los trabajos rutinarios de la casa (limpiar, lavar, fregar los platos, poner la mesa, preparar la comida, llevar la responsabilidad del colegio de los niños, actividades cívicas).

1. Afectada. Moderada. Requiere cierta ayuda.

0. Incapacitado. Aunque puede hacer algo, mayoritariamente tiene que ser supervisado o verdaderamente hecho por él/ella.


D. Capacidad para mantener sus cuidados personales

 

3. Plena. Completamente autónomo para comer, vestirse y bañarse.

2. Ligeramente afectado. Realiza estas actividades algo lentamente; puede evitar determinadas comidas que le ocasionan dificultades para la masticación o deglución; puede tener pequeñas dificultades para actos del vestirse que requieran alguna habilidad, como abotonarse o hacerse la lazada del zapato; para bañarse y lavarse, puede requerir ayuda en cosas como cepillarse los dientes, etc.

1. Medianamente afectado. Sufre una clara limitación para comer (por ejemplo sólo alimentos pasados por la trituradora), vestirse (realiza sólo cosas elementales), pero debe ser ayudado en casi todo), o para bañarse.

0. Gravemente afectado. Requiere cuidados totales.


E. Puede ser cuidado

 

2. En domicilio. Vive en su casa sin dificultades para convivir con su familia.

1. En casa pero con ayuda. Puede tener una persona cuyo cometido sea esencialmente ayudarle (un familiar especialmente dedicado, una persona contratada, una asistencia domiciliaria social, etc.)

0. Con cuidados totales. Hospitalizado crónicamente por necesitar cuidados especializados.


Escala funcional de Myers en enfermedad de Huntington (Myers et al., 1988)

 

100. Normal. La enfermedad no es aparente.

90. Signos mínimos. Ligeros movimientos coreicos en la cara o extremidades.

80. Realiza las actividades de la vida diaria normalmente, aunque con esfuerzo. Alteración de la marcha.

70. Limitación en sus actividades, caídas ocasionales, corea evidente. Reducción del lenguaje con disartria. Dificultades ocasionales al deglutir.

60. Puede caminar sin ayuda por los alrededores de su domicilio y se le puede dejar solo durante algunas horas. Caídas fáciles.

50. Requiere ayuda para caminar. Deambulación restringida a su domicilio. Dificultades para comunicarse y tragar.

40. Requiere ayuda para caminar, realizándolo con mucha dificultad. Murmura sólamente algunas palabras.

30. Confinado a una silla de ruedas. Lenguaje ininteligible. Se atraganta con facilidad.

20. Encamado. Anartria.

10. Posturas fijas. Requiere ayuda completa. Gastrostomía o sonda nasogástrica.