La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) es una demencia progresiva extremadamente rara (1 caso en un millón) con extensos signos neurológicos debida a cambios neuropatológicos específicos, "encefalopatía espongiforme subaguda", que se presume es causada por un agente transmisible, "prión", partícula proteinácea libre de ácido nucleico que es extremadamente infecciosa y forma agregados de isoformas anormales de la proteína priónica-PrPsc. El inicio es usualmente en la vida media o tardía, típicamente en la quinta década, pero puede ser a cualquier edad de la vida adulta. El curso es subagudo, conduciendo a la muerte en 1-2 años.

 


La Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) pertenece a una familia de enfermedades de los seres humanos y animales conocidas como encefalopatías espongiformes transmisibles (EET). Lo de “espongiformes” se refiere al aspecto característico de los cerebros infectados, que se llenan de orificios, huecos o agujeros hasta que se asemejan a esponjas bajo un microscopio. La ECJ es la más común de las encefalopatías espongiformes transmisibles (EET) humanas conocidas.


Las encefalopatías espongiformes transmisibles, EET, también conocidas como "enfermedades priónicas", constituyen un grupo fascinante y biológicamente único de trastornos neurodegenerativos invariablemente mortales que afectan a animales y a humanos. Pueden ser esporádicas, familiar u horizontalmente transmitidas, usualmente iatrogénica. La más frecuente es la ECJ esporádica, que supone el 85-90% de todos los casos. Por su parte, las formas familiares comprenden el 10-15%. Tienen un patrón de herencia autosómico dominante y son causadas por un rango de mutaciones en el gen de la proteína priónica en el cromosoma 20. La variedad familiar constituye un 10-15% de todas las EET, aunque muchas de estas formas pasan desapercibidas o sin historia familiar. La ECJ, el Síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker y el Insomnio Familiar Fatal representan los fenotipos humanos más comunes verticalmente transmitidos. Excluyendo el pequeño número de casos iatrogénicamente transmitidos, aproximadamente del 85 al 90% de los pacientes desarrollan ECJ sin una explicación identificable, con un número cada vez mayor de diferentes mutaciones en el gen de la proteína criónica, V210I, E200K, D178N, V180I, M232R, R208H; la mutación T188A se asocia a EST esporádica de inicio tardío.


Las formas iatrogénicas se manifiestan anatomopatológicamente con una mayor afectación del cerebelo y ganglios basales, que se traduce en una sintomatología cerebelosa predominante y trastornos visuales-oculomotores. Los casos yatrogénicos se deben principalmente al tratamiento con hormona del crecimiento y gonodotrofina derivada de glándula pituitaria de cadáveres humanos y al implante de duramadre biológica.

También se han atribuido casos al uso de instrumentos de neurocirugía contaminados y al transplante de córnea. Además de esta ECJ típica, existe una variante de esta enfermedad relacionada con la Encefalopatía Espongiforme Bovina (EEB), conocida como nueva variante de ECJ (nvECJ). En la actualidad se prefiere utilizar el nombre de variante de ECJ (vECJ).


Esta nueva enfermedad se relacionó rápidamente con la epidemia de EEB que había surgido en el Reino Unido hacía unos 10 años. Esta encefalopatía afecta a ganado vacuno y fue reconocida como enfermedad específica del ganado en 1985 en el Reino Unido. Sin embargo desde hace unos 250 años se conoce una encefalopatía de similares características denominada scrapie o "tembladera", que afecta al ganado ovino con cierta frecuencia, en prácticamente todo el mundo y se da con alta prevalencia en Reino Unido.


Existen varias razones por las que la vECJ se ha relacionado con la EEB. Las más importantes son la demostración de la similitud molecular de los priones causantes de la vECJ y de la EEB que pone en evidencia que estas dos enfermedades están causados por la misma cepa de prión, diferente de las cepas que producen la forma clásica de la enfermedad. Así mismo, experimentos de transmisión en animales de laboratorio han puesto de manifiesto el similar comportamiento de los agentes infecciosos presentes en la nueva variante de la enfermedad y en la EEB y su diferencia con aquellos propios de otras encefalopatías espongiformes.


La fuente de contaminación parece haber sido la carne de origen bovino y derivados. Sin embargo, en las investigaciones llevadas a cabo no se ha podido demostrar que el músculo contenga el agente infeccioso en ninguna forma de encefalopatía espongiforme, y lo más probable es que la infección sea el resultado de la contaminación de esta carne de ternera por productos contaminados con tejidos del sistema nervioso. Esta contaminación se ha podido producir por varios mecanismos, pero quizás lo más importante haya sido la presencia de residuos de médula espinal y ganglios paraespinales en la pasta de "carne obtenida mecánicamente", un extracto de carne de reses obtenido mediante chorros de agua a presión, que podía legalmente ser añadido a los productos de carne preparada como pasteles de carne, salchichas y hamburguesas de baja calidad. Actualmente se han implantado medidas para eliminar estas fuentes de potencial contaminación.

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