Síntomas de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob típica


La ECJ es una demencia rápidamente evolutiva acompañada de claros signos piramidales y extrapiramidales. Los síntomas iniciales son cambios en la personalidad y en la coordinación. La demencia extrema está acompañada de temblores musculares y de una postura rígida. Los síntomas de compromiso cortical son evidentes, destacando, sobre todo, la presencia de afasia, en general no fluente, que suele evolucionar hacia el mutismo. Así mismo, suelen aparecer trastornos de la conducta y alucinaciones. Dentro de los signos físicos la rigidez es muy acentuada y son características las mioclonías.

 


Hay varias formas clínicas descritas: amiotrófica, atáxica, con signos cerebelosos; extrapiramidal, occipital, con ceguera cortical; frontopiramidal y otras.


La ECJ deberá sospecharse en todos los casos de demencia que progresa muy rápidamente, desde unos meses a 1-2 años, y que es acompañada o seguida de múltiples síntomas neurológicos. En algunos casos (forma amiotrófica) los signos neurológicos pueden anteceder el inicio de la demencia. Usualmente hay una parálisis espástica progresiva de las extremidades acompañada por signos extrapiramidales como temblor, rigidez y movimientos coreo-atetósicos. Otras variantes pueden incluir ataxia, defectos visuales o fibrilación muscular y atrofia del tipo neurona motora superior; aunque la presentación con síntomas psiquiátricos (especialmente depresión) de forma temprana en el curso de la enfermedad es muy característica de la nueva variante en el Reino Unido, la depresión puede muy rara vez presentarse como síntoma inicial de la ECJ esporádica. La siguiente tríada es altamente sugestiva de la enfermedad:


1.  Demencia severa, devastadora y rápidamente progresiva.


2.  Enfermedad extrapiramidal o piramidal con mioclonus.


3.  EEG característico (trifásico).


En líneas generales la ECJ típica se caracteriza clínicamente por una demencia rápidamente progresiva, que lleva a la muerte generalmente antes del año desde la aparición de los primeros síntomas. Los síntomas de comienzo pueden ser variados, lo más frecuente es la presencia de deterioro cognoscitivo, aunque pueden aparecer síntomas focales, alteraciones de la conducta, mioclonias, signos piramidales, ataxia cerebelosa o síntomas extrapiramidales.


Síntomas de la variante de ECJ


Esta nueva variante se caracteriza por presentar síntomas iniciales psiquiátricos o sensitivos como dolor o disestesias, y por la posterior aparición de un cuadro neurológico. Aunque los síntomas psiquiátricos que manifiestan estos pacientes son muy heterogéneos, la gran mayoría de ellos presentan depresión, ideas delirantes y/o alucinaciones. Con el tiempo se van instaurando los síntomas neurológicos, que incluyen ataxia, movimientos involuntarios y alteraciones cognitivas y los pacientes van evolucionando a un aumento de los déficits neurológicos y al establecimiento de la demencia. En las fases finales se da con frecuencia la aparición de mutismo acinético. Los síntomas neurológicos claros suelen aparecer aproximadamente a los 6 meses del establecimiento de la enfermedad.


Además de por las características clínicas, estos nuevos casos también diferían de la forma clásica de ECJ en sus características genéticas, neuropatológicas y fenotípicas. Mientras la forma clásica aparece generalmente en edades avanzadas, con un pico de incidencia a los 70 años, la vECJ ocurre en personas mucho más jóvenes, con una media de edad de alrededor de 30 años. El curso clínico no es tan rápido como en las formas clásicas, y suele durar más de un año. La histología de la nueva variante se caracteriza por la formación de grandes depósitos de proteína priónica en tejido cerebral rodeados de vacuolas (placas floridas) y a diferencia de la forma clásica esporádica, se han encontrado también depósitos de esta proteína en órganos linfoides periféricos.

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