Colaboración de :
Federación
Española del Síndrome de X Frágil
www.nova.es/xfragil

El presente informe ha sido realizado por la Federación Española del Síndrome X Frágil, inscrita en el Registro Nacional de Asociaciones con el número F 2124.

Este trabajo es producto de la compilación de la documentación disponible por la Federación. Los términos, descripciones, conceptos, consejos, proceden de dicha documentación.

Introducción

Un síndrome, en medicina, es un conjunto de signos y síntomas que existen al mismo tiempo y que definen clínicamente un estado de enfermedad. En el caso del síndrome X-Frágil, la causa de estos síntomas viene dada por una anomalía en un cromosoma sexual X.

Un tipo especial de retraso mental hereditario ligado al sexo ya fue descrito en los años cuarenta por Martin y Bell (1943) y posteriormente por Renpenning et al.(1962), a partir del estudio clínico de familias con diversos casos de retraso mental en varones.

El correlativo citogenético de esta enfermedad, descubierto por Lubs en 1969, fue definido como una fragilidad en el brazo largo del cromosoma X. El actual nombre de síndrome X-Frágil lo introdujo diez años después G.R. Sutherland (1979).