Colaboración de :
Federación
Española del Síndrome de X Frágil
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Hasta ahora se han descrito las causas genéticas del síndrome X Frágil. Los efectos, que más adelante se expondrán, son variados siendo el más importante el retraso mental, que oscila de leve a severo.

Aunque cada persona es diferente, hay una serie de síntomas comunes que se han observado en personas que padecen este síndrome.

Rasgos físicos

Los varones afectados por el síndrome X Frágil tienen como rasgos físicos más característicos macroorquidismo o testículos grandes (80% de los varones adultos), orejas grandes y prominentes (80% de los casos), cara larga y estrecha, mandíbula inferior prominente y problemas de infecciones en el oído medio.

Aproximadamente un 60% de los varones presentan hipersensibilidad en las articulaciones. Esto se detecta doblando los dedos hacia atrás en dirección a los nudillos. También los pies planos aparecen en un 50% de los niños y adultos.

Otros rasgos son el estrabismo que se detecta en un 25-50% de los casos y prolapso en la válvula mitral que se presenta en el 80% de los adultos (en el ANEXO I de este informe se acompaña un trabajo realizado por la doctora Esther Rodríguez Adrada, donde se hace una descripción más detallada de este problema).

En cuanto a mujeres con síndrome X frágil los síntomas son semejantes a la de los varones. Las que no se encuentren afectadas muestran algún rasgo físico propio del síndrome.

Comportamiento

La hiperactividad y falta de atención son problemas de conducta que se presentan tanto en varones como mujeres afectadas por el síndrome. Lenguaje desordenado y repetitivo, pobre mantenimiento de los temas, pensamientos expresados de forma incomprensible son características comunes.

Se han descrito en varones, rasgos que se han calificado como autistas. Mantenimiento escaso de la mirada, timidez, aleteos con las manos, repetición de la misma frase constantemente, aversión a ser tocado o abrazado, rabietas injustificadas, morderse las manos, se presentan en alrededor del 16% de los varones con X frágil.

Normalmente, los niños X frágil son cariñosos aunque los rasgos autistas interfieran con la relación normal.

Las mujeres afectadas por el síndrome, suelen presentar leve retraso mental, problemas de atención pero normalmente sin hiperactividad. Lo más frecuente es la timidez que puede ser profunda en la adolescencia, pudiendo llevar a depresión.