La hiperprolinemia, es una enfermedad hereditaria muy rara caracterizada por un nivel anormalmente alto del aminoácido llamado prolina en la sangre y la orina. En la actualidad se sabe que existen dos formas de hiperprolimena. En el tipo I, la elevación en la excreción urinaria de esta sustancia está causada por una deficiencia de la enzima prolín-oxidasa, que regularmente rompe la prolina. En el tipo II, la hiperprolimiena estaba asociada con la excreción urinaria de cantidades abundantes de ácido pirrolincarboxílico, lo que indica que la hiperprolinemia puede también ser debida a la actividad deficiente de la enzima ácido pirrolincarboxílico deshidrogenasa.

Datos clínicos

Muchos de los pacientes que sufren hiperprolinemia, pueden presentar hipoplasia renal congénita, hematonuria persistente, anormalidades electroencefalográficas y retraso mental variable. En ciertos individuos con hiperprolinemia, se ha observado que no se acompaña de ningún proceso patológico. La opinión más generalizada es la de que la hiperprolinemia no presenta una relación causal con ninguna de las manifestaciones clínicas observadas.