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2.1.1.2. Déficit de hipoxantina-guanina fosforribosiltransferasa. Síndrome de Lesch-Nyhan.
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2.1.2. Inmunodeficiencias relacionadas con el metabolismo de purinas.
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2.1.3. Deficiencia en adenina fosforribosiltransferasa.
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2.1.4. Deficiencia en xantina oxidorreductasa o xantinuria hereditaria
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2.1.5. Deficiencia en adenilosucccinato liasa.
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2.1.6. AICA (5-amino-4-imidazolcarboxamida) ribosiduria.
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2.1.7. Deficiencia en mioadenilato desaminasa.
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2.1.8. Defectos en quinasas
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2.2. Alteraciones en el metabolismo de las pirimidinas
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2.2.1. Aciduria orótica hereditaria
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