BIOLOGIA Y SALUD MENTAL

Tratado multidisciplinar: Actividad cerebral, Procesos mentales superirores. Comportamiento

El trastorno de la Tourette es una alteración que dura toda la vida y que comprende tics vocales y motores múltiples. Si están presentes durante menos de un año tics vocales y motores, se diagnostica como un trastorno por tics transitorio; pasado un año, el diagnóstico es el trastorno de la Tourette.

Descripción clínica


Se inicia normalmente entre los 2 y los 13 años. En la mitad de los pacientes los síntomas empiezan con un solo tic. A la edad de 7 años (media de la edad de comienzo), los tics motores son inicialmente evidentes, con una progresión rostro-caudal a lo largo del tiempo (la cabeza antes que el tronco y de los miembros). A la edad de 11 años (media), pueden aparecer tics fónicos o vocales, acompañados de conductas obsesivo-compulsivas. Los tics vocales pueden iniciarse como una sílaba aislada, progresar hacia exclamaciones más largas y ocasionalmente a gestos complicados. La coprolalia clásica se observa en el 60% de los casos, con una aparición típica en la adolescencia temprana. La copropraxia (gestos obscenos complejos) puede aparecer más tarde, mientras se resuelve la coprolalia.

Los tics motores complejos aparecen sin una finalidad concreta, o están camuflados al estar combinados con otros movimientos con una finalidad concreta. Algunas veces estos tics motores complejos pueden ser autodestructivos (arañarse o cortarse) o violentos (explosiones emocionales, ataques). Pueden aparecer síntomas obsesivo-compulsivos alrededor de los 5 a 10 años y estar muy elaborados (Bruun, 1988).

Criterios diagnósticos para Trastornos por Tics (DSM-IV-TR)

Trastornos por tics transitorios

A. Tics motores y/o vocales simples o múltiples (esto es, vocalizaciones o movimientos súbitos, rápidos recurrentes, no rítmicos y estereotipados).

B. Los tics aparecen varias veces al día, casi cada día durante por lo menos 4 semanas, pero no más de 12 meses consecutivos.

C. La alteración causa un notable malestar o un deterioro significativo social, laboral o de otras áreas importantes de la actividad del individuo.

D. El inicio es anterior a los 18 años de edad.

E. La alteración no se debe a los efectos fisiológicos directos de una sustancia (p. ej., estimulantes) ni a una enfermedad médica (p.ej., corea de Huntington o encefalitis postvírica).

F. Nunca se ha cumplido criterios de trastornos de la Tourette ni de trastornos por tics crónicos motores o vocales.

Especificar si:

Episodios simple o recurrente

Trastorno por tics motores o vocales crónicos

A. En algún momento a lo largo de la enfermedad ha habido tics vocales o motores simples o múltiples (esto es, vocalizaciones o movimientos súbitos, rápidos, recurrentes, no rítmicos ni estereotipados), pero no ambos.

B. Los tics aparecen varias veces al día, casi cada día o intermitentemente a lo largo de un período de más de 1 año y durante este tiempo nunca hay un período libre de tics superior a 3 meses consecutivos.

C. La alteración causa un notable malestar o deterioro significativo social, laboral o de otras áreas importantes de la actividad del individuo.

D. El inicio es anterior a los 18 años.

E. El trastorno no se debe a los efectos fisiológicos directos de una sustancia (p.ej., estimulantes), ni una enfermedad médica (p.ej.,  Corea de Huntington o encefalitis postvírica).

F. Nunca se han satisfecho criterios del Trastorno de la Tourette.

Trastorno de la Tourette

A. En algún momento a lo largo de la enfermedad ha habido tics motores múltiples y uno o más tics vocales, aunque no necesariamente de modo simultáneo. (Tic es una vocalización o movimiento súbito, rápido, recurrente, no rítmico y estereotipado).

B. Los tics aparecen varias veces al día (habitualmente en oleadas), casi cada día o intermitentemente a lo largo de un período de más de 1 año, y durante este tiempo nunca hay un período libre de tics superior a más de 3 meses consecutivos.

C. El trastorno provoca un notable malestar o deterioro significativo social, laboral o de otras áreas importantes de la actividad del individuo.

D. El inicio es anterior a los 18 años de edad.

E. El trastorno no se debe a los efectos fisiológicos directos de una sustancia (p.ej., estimulantes), ni una enfermedad médica (p.ej., Corea de Huntington o encefalitis postvírica).

Trastorno de tics no especificado.

Esta categoría comprende trastornos caracterizados por tics pero que no cumplen los criterios de un trastorno por tics específico. Los ejemplos incluyen tics que duran menos de 4 semanas o tics que se inician después de los 18 años de edad.

 

 


De forma temprana en el desarrollo, y previamente a la aparición de tics, del 25 al 50% de los niños con trastornos de la Tourette muestran impulsividad, hiperactividad y falta de atención similar al TDAH. El trastorno disocial también es común. Aparecen síntomas obsesivo-compulsivos entre el 20 y el 40% de los casos, y el TOC está presente entre el 7 y el 10%. Normalmente se observan síntomas neurológicos leves (50%) y movimientos coreiformes (30%). Aproximadamente el 50% muestran ausencias de hallazgos en el EEG, especialmente de patrones de inmadurez (ondas lentas excesivas y puntas posteriores). Las tomografías computarizadas son habitualmente normales.

Se pueden observar tanto tics vocales y motores simples como complejos. El componente conductual puede suprimirse voluntariamente, pero entonces aparece una sensación subjetiva de tensión. Esta tensión es aliviada cuando el paciente se permite a si mismo expresar sus tics en acción.

Existe un patrón de aumento y disminución típico a lo largo del tiempo. La gravedad varía de una forma muy amplia. Los casos leves pueden estar sin diagnosticar incluso en personas que hablan en público, y los casos graves pueden incapacitar y desfigurar socialmente. Al igual que en otros trastornos por tics, la ansiedad y la excitación conducen a un aumento de los síntomas, y la relajación y la atención centralizada reducen los síntomas, estando ausentes durante el sueño. El incremento de la gravedad de los síntomas puede ser más evidente durante algunos minutos en las situaciones estresantes, pueden durar meses durante los períodos de ansiedad y estrés evolutivos, o pueden durar años (especialmente cuando están asociados con trastornos por ansiedad y trastornos afectivos concomitantes).

Con más frecuencia de lo normal, aparecen trastornos del sueño y enuresis. No existe evidencia de psicosis, deterioro del sentido de la realidad o deterioro intelectual, pero el trastorno de la Tourette puede aparecer en combinación con otras enfermedades psiquiátricas. En aproximadamente un tercio de los pacientes con trastorno de la Tourette puede observarse un incremento de la agresividad o la conducta sexual.

Aunque los criterios diagnósticos están claramente definidos, los vínculos clínicos entre trastorno de la Tourette, el TDAH y el trastorno obsesivo-compulsivo son borrosos en muchos pacientes en los que se combinan características de estos trastornos.

Las complicaciones del trastorno de la Tourette generalmente incluyen efectos importantes en la autoestima y comportamiento social. Estos individuos muestran desgana por involucrarse en situaciones sociales, en especial si los síntomas son gravemente desfigurantes a nivel social, por lo que evitan establecer relaciones íntimas, el matrimonio y otras actividades gratificantes de tipo interpersonal. Existe también una alta tasa de desempleo entre los adultos con trastorno de la Tourette.

Etiología


Como en otros trastornos, parecen ser operativos los factores genéticos, neuroquímicos e inmunológicos y postinfecciosos.

Factores genéticos


Los estudios familiares de los trastornos por tics y de los trastornos obsesivo-compulsivos muestran que ambos están asociados con una prevalencia de los miembros de la familia. La mayor concordancia del trastorno de la Tourette en gemelos monocigóticos que en dicigóticos sugiere un componente hereditario. Puede también estar relacionado con el TDAH. Estudios recientes sugieren que este trastorno puede trasmitirse de forma bilineal, es decir, a través de un patrón autosómico intermedio entre dominante y recesivo.

Factores neuroquímicos


Una hipótesis actual sugiere que el trastorno de la Tourette está asociado con una supersensibilidad de los receptores postsinápticos dopaminérgicos D2 en los ganglios basales, aunque también se han descrito anomalías de la acetilcolina, la serotonina, la noradrenalina, la dinorfina, la norepinefrina y el ácido gamma-aminobutírico (GABA). En muchos pacientes con trastorno de la Tourette, se observa una reducción de un metabolito de la dopamina, y a veces la serotonina en el líquido cefalorraquídeo. Se han hallado niveles inferiores del opiáceo endógeno dinorfina A1-17 en las vías estriadas que se proyectan hacia el globus palido (Haber y Wolfer, 1992), y la dinorfina A1-8 aparece aumentada en el líquido cefalorraquídeo de los pacientes con la Tourette.

Los estudios de autopsias han revelado anormalidades de la dopamina en el núcleo estriado, de serotonina en los ganglios basales, de dinorfina en el globus pálido y de ácido glutámico en las regiones subtalámicas. Los estudios por imagen son generalmente consistentes con la hipótesis que implica a los ganglios basales. Se informa de que el globus pálido parece más pequeño y el caudado mayor en el lado izquierdo (Peterson y col., 1993; Singer y col., 1993). Un estudio con tomografía computarizada por emisión simple de positrones ha mostrado un decremento del fluido cerebral en el núcleo lenticular izquierdo (Riddle y col., 1992). Hipotéticamente, los tics motores pueden estar relacionados con anomalías dopaminérgicas en las neuronas nigrostriadas, y los otros síntomas pueden estar relacionados con neuronas límbicas y corticales. Sin embargo, las relaciones entre los núcleos basales y el sistema límbico son bastante complejas.

Factores inmunológicos y postinfecciosos


Se ha identificado un proceso de autoinmunización secundario a las infecciones por estreptococos, como un mecanismo que podría originar parcialmente el Trastorno de la Tourette. Este proceso podría actuar de manera sinérgica con la vulnerabilidad genética al trastorno.

También se han asociado los síndromes postestreptocócicos, factor causante principal del trastorno obsesivo-convulsivo, que aparece hasta el 40% de las personas con Trastorno de la Tourette (Kaplan y Sadock, 1999).

Evaluación


Está indicada una evaluación psiquiátrica completa del niño y de los padres, incluyendo una valoración de posibles trastornos de conducta, TDAH, trastorno obsesivo-compulsivo, trastornos del aprendizaje, trastornos generalizados del desarrollo y retraso mental. Resulta apropiado realizar un examen neurológico para descartar otros trastornos del movimiento, incluyendo la enfermedad de Wilson.

Antes de iniciar los tratamientos con medicación neuroléptica es necesaria una valoración de las líneas base de las discinesias. El EEG resulta útil para descartar mioclonías y otros trastornos neurológicos. Son útiles los informes del colegio referentes al rendimiento académico, al comportamiento general, a la gravedad de los tics y a las habilidades sociales. Debería evaluarse la auto-observación del niño, el comportamiento frente al ostracismo social y la asertividad, así como la posibilidad de un trastorno del estado de ánimo o por ansiedad. Es importante la evaluación de los trastornos por tics en los familiares.

El seguimiento de pacientes con trastorno de la Tourette resulta complicado dada la variabilidad de los tipos de tics, lo que reduce la utilidad de un método cuantitativo estricto para estimar la gravedad de los mismos.

Tratamiento

Puede emplearse la farmacoterapia, la terapia conductual y a veces, la psicoterapia y la educación especial. Aproximadamente del 60 al 80% de pacientes con trastorno de la Tourette mejoran con medicamentos neurolépticos. La dosificación puede requerir un aumento gradual a lo largo del tiempo, pero según las circunstancias de la vida, cabe la posibilidad de disminuir la dosis. Tanto los neurolépticos como la clonidina se utilizan para los tratamientos a largo plazo. El uso de los neurolépticos en dosis bajas reduce el riesgo de discinesias tardías, pero permanece la posibilidad de complicaciones neurológicas a largo plazo.

La clonidina, que parece ayudar a la mitad de los pacientes con trastorno de la Tourette, especialmente útil para los niños que presentan una conducta trastornada. A dosis bajas, la clonidina estimula los receptores presinápticos alfa2 adrenérgicos, lo que conduce a un descenso agudo de la neurotrasmisión de la noradrenalina, y eventualmente a un aumento de la utilización de la dopamina a través de un mecanismo indirecto desconocido (que posiblemente implique la serotonina). El efecto clínico de la clonidina puede aumentar a lo largo del curso de dos a tres meses de tratamiento.

Los psicoestimulantes (como la dextroanfetamina y el metilfenidato), así como los agonistas y precursores de la dopamina pueden exacerbar trastornos por tics preexistentes o contribuir a la emergencia de los tics; sin embargo, también se ha in-formado de su utilidad para tratar trastornos por tics que aparecen comórbidamente en el TDAH.

Las intervenciones educativas con bases neuropsicológicas pueden ser útiles para tratar algunos de los síntomas frontales del TDAH. Se han utilizado diversas técnicas conductuales, pero su eficacia no es uniforme. La psicoterapia no es un tratamiento específico del trastorno de la Tourette, pero puede ser útil para ayudar al individuo a manejar el estigma de la enfermedad y los problemas de autoestima, para promover el bienestar interpersonal y las habilidades sociales, y para mejorar la opción del trabajo. Además de mejorar las habilidades adaptativas, la psicoterapia puede reducir la ansiedad que empeora la gravedad de los síntomas. Si además están presentes trastornos afectivos y de ansiedad, el manejo de estos estados puede mejorar el curso del trastorno.

 

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Comentarios  

0 # RE: 1.1.6.1. Trastorno de la TouretteGuest 13-02-2014 01:37
Uno de mis nietos gemelos (10 años) esta mostrando sintomas como tics, no quiere comer, deterioro en relaciones sociales, ha bajado sus calificaciones y desde hace dias cojea de una pierna. Se le nan hecho multiples pruebas medicas y psicologicas y con excepcion del funcionamiento de su tiroide, no aciertan con otro diagnostico. Su deterioro fisico y social es bien marcado. Que me sugieren?
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+4 # RE: 1.1.6.1. Trastorno de la TouretteSandra 07-11-2011 21:44
Por favor necesito orientaciòn de cual es el estudio a realizar para confirmar o descartar el sindrome de tourette.
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-1 # trastono de la touretteana astorga bello 18-01-2011 04:09
mi hijo empeso con tic a los 7 años y hoy tiene 15 años lo he llevado a diversos medicos psiquiatras y no han solucionado nada.y estoy muy preocupada
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-1 # RE: 1.1.6.1. Trastorno de la Tourettepaola 12-10-2010 21:23
cual es el trastorno de la personalidad y porq se da en la edad de 23 años
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