BIOLOGIA Y SALUD MENTAL

Tratado multidisciplinar: Actividad cerebral, Procesos mentales superirores. Comportamiento

Enfermedad en la que existe un déficit de ácido argininsuccínico es un intermediario formado a partir de la citrulina y del ácido aspártico. Normalmente se encuentra en los líquidos corporales a concentraciones tan bajas que no son detectables. En la argininsuccinicoaciduria, la concentración plasmática de ácido argininsuccinico es baja. Su abundante excreción urinaria indica que el aclaramiento renal es normal, y permite clasificar a este cuadro entre las aminoacidurias que no presentan umbral. El líquido cefalorraquídeo contiene una elevada concentración de ácido argininsuccínico, este proceso parece ser debido a la incapacidad para degradar este compuesto dando arginina y ácido fumárico.

Datos clínicos


Esta alteración puede presentarse de forma aguda durante los primeros períodos de vida, o de forma tardía, acompañada con frecuencia de un retraso mental y de una tricorrexis nudosa. Algunos de lo pacientes del segundo grupo pueden presentar una inteligencia normal. La mayoría de los enfermos que presentan un cuadro neonatal fallecen. Se han descrito casos de hepatospenomegalia y también un aumento de la actividad de la fosfatasa alcalina. Los pacientes con una tricorrexis nudosa tienen el pelo corto y frágil y casi nunca es necesario cortarlo.

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Novedad

Modelo bidireccional y triestratificado

Autor: Profesor G. Gómez-Jarabo
Director de biopsicologia.net


Desarrollo técnico: CMP Centro de Microinformática y Programación SRL

Dirección técnica: Emilio Garijo Soler

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