BIOLOGIA Y SALUD MENTAL

Tratado multidisciplinar: Actividad cerebral, Procesos mentales superirores. Comportamiento

Se supone que la DCL podría depender, al igual que la EP, de factores tanto genéticos como ambientales. En estos años se ha estudiado el gen de la apolipoproteína E en la DCL. Según algunos trabajos el alelo E4 es significativamente más frecuente en estos pacientes que en la población general, pero menos que en la EA. Sin embargo en los estudios con diagnósticos patológicos más precisos la elevada frecuencia del alelo e4 de la ApoE (alrededor del 30% como en la EA de inicio senil) se da sólo en las formas mixta o variante de EA con CL, pero no en las formas puras de DCL. La cantidad de CL y la actividad de la acetilcolinesterasa corticales no están relacionadas con el genotipo ApoE. El alelo e4 de la ApoE no parece ser un factor de riesgo para la formación de CL, aunque estos datos sugieren que la variante de EA con CL se solapa nosológicamente con la EA.


Actualmente se estudia el papel de la á-sinucleina en la DCL ya que se acumula en gran cantidad en los CL y en las neuritas anormales y se ha identificado una mutación puntual en varias familias con EP de comienzo precoz. Aunque no se han encontrado mutaciones o polimorfismos definidos de esta proteína en otros casos familiares o esporádicos de EP, ni en la DCL, se piensa que puede estar directamente implicada en la formación de los CL y en la patogenia de la EP y de la DCL.


Un hallazgo de interés es la asociación de un polimorfismo de la a-sinucleina (alelo 2) con la condición de control sano en los ancianos con riesgo de EA por ApoE 4, lo que significaría un efecto protector respecto a la EA.


También se ha comprobado que en los pacientes con DCL, al igual que en la EP, hay con más frecuencia que en la población general anomalías en el gen del citocromo P450 CYP2D6B, aunque no en todos los estudios. Estos datos sostienen la hipótesis de que la DCL comparte aspectos fisiopatológicos tanto con la EA como con la EP.


Es importante mencionar que se han encontrado CL corticales en casos de síndrome de Down con demencia, y en algunos casos de EA familiar con mutación del codon 717 del gen de la proteína precursora del amiloide en el cromosoma 21 o del gen de la presenilina 1 en el cromosoma 14. Por otro lado en varios pedigrees de demencia y parkinsonismo de presentación familiar, con CL corticales, de inicio generalmente precoz, hay notable variación intrafamilial en los fenotipos clícicos de demencia, parkinsonismo, otros movimientos anormales, respuesta a la L-Dopa, etc.


Todos estos hallazgos parecen indicar que la fisiopatología de la DCL tiene alguna vinculación tanto con la EP, como con la EA. Podría tratarse de una común tendencia a un procesamiento anómalo del beta amiloide cerebra, o de las proteínas del citoesqueleto neuronal (proteína tau de los neurotúbulos en la EA, a-sinucleina en la DCL o en ambas), o a la proliferación aberrante de las prolongaciones neuríticas.

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Novedad

Modelo bidireccional y triestratificado

Autor: Profesor G. Gómez-Jarabo
Director de biopsicologia.net


Desarrollo técnico: CMP Centro de Microinformática y Programación SRL

Dirección técnica: Emilio Garijo Soler

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