Nivel 4 - Patologías
La histidinemia es una enfermedad metabólica hereditaria rara, caracterizada por una deficiencia de la enzima histidasa, necesaria para el metabolismo del aminoácido llamado histidina. La concentración de histidina se eleva en la sangre. En la orina se excretan cantidades excesivas de histidina, de ácido imidazol-pirúvico y de otros productos del metabolismo del imidazoles.
Leer más: 3.1.05. Histidinemia Escribir un comentario
Enfermedad cerebral degenerativa, asociada con un olor de la orina análogo al jarabe de arce, que es una miel que se hace a partir de la savia de unos árboles llamados maple de Canadá. También conocida como MSUD (por su sigla en inglés: Maple Syrup Urine Disease).
La hipervalinemia, también llamada valinemia es una enfermedad metabólica muy rara. El bloqueo metabólico de la cetoaciduria de cadena ramificada afecta simultáneamente a tres aminoácidos, lo que indica la existencia de un defecto en el mecanismo catabólico común.
beta-metilcrotonil glicinuria
Enfermedad genética humana, causada por la deficiencia de enzima propionil-CoA-carboxilasa (PCC), enzima mitocondrial dependiente de biotina. La PCC cataliza la fijación ATP dependiente de CO2 a propionil-CoA para formar D-metilmalonil-CoA, el cual se isomeriza a Succinil-CoA entrando en le ciclo tricarboxílico.
La existencia de una heterogeneidad en los pacientes hiperglicimémicos se puso de manifiesto al detectarse la existencia de enfermos que no presentaban los cetóticos y acidóticos del síndrome de hiperglicinemia cetótica.
Normalmente, el ácido metilmalónico se forma a partir de la metilmalonil-CoA, que es el producto de una reacción catalizada por la propionil-CoA-carboxilasa, en la que la molécula del ácido propiónico fija dióxido de carbono.
La hiperoxaluria primaria (tipo I) es una enfermedad hereditaria caracterizada por un error innato del metabolismo del ácido glioxílico. La formación excesiva del ácido oxálico ocurre en el hígado, el bazo, y los riñones, dando por resultado los niveles excesivos del ácido en la orina. El oxalato de calcio no se disuelve y por lo tanto se forman cálculos en la zona urinaria.
La hiperprolinemia, es una enfermedad hereditaria muy rara caracterizada por un nivel anormalmente alto del aminoácido llamado prolina en la sangre y la orina. En la actualidad se sabe que existen dos formas de hiperprolimena.
Trastorno del metabolismo observado por primera vez en una selección corriente por cromatografía en papel. La determinación cuantitativa reveló cantidades notablemente elevadas de hidroxiprolina en la sangre y orina.
Trastornos relacionados con enzimas en el ciclo de la urea
Enfermedad metabólica que va acompañada de una disminución de la actividad de la cabamilfosfato-sintetasa hepática.
Es un trastorno metabólico en el que existe un déficit de ornitina-transcarbamilasa, que cataliza la conversión de la ornitina en citrulina en presencia de carbamilfosfato.
Es un trastorno metabólico en el que existe un déficit de la sintetasa del ácido argininsuccínico, una enzima necesaria para la incorporación del amoníaco en el ciclo de la urea. La concentración en orina y sangre de citrulina es muy elevada.
Enfermedad en la que existe un déficit de ácido argininsuccínico es un intermediario formado a partir de la citrulina y del ácido aspártico. Normalmente se encuentra en los líquidos corporales a concentraciones tan bajas que no son detectables.
Es una enfermedad metabólica que se caracteriza por el déficit de arginasa. En la orina aparece un patrón parecido al de la cistinuria con un aumento de la excreción de cistina, lisina y ornitina, y también de arginina. La excreción de citrulina resulta ser normal. La concentración plasmática de arginina se encontraba aumentada de 6 a 15 veces.
Las concentraciones de lisina estaban aumentadas en la sangre, orina y líquido cefalorraquídeo. Las pruebas de tolerancia a la lisina eran anormales. La orina contenía hemoarginina y homocitrulina. En este proceso existe un déficit de la actividad de la lisina-alfa-acetoglutarato-reductasa, que cataliza la síntesis de sacaropina.
Las alteraciones del ciclo de la urea mejoran mediante administración de una dieta que contenga una menor cantidad de proteínas y que sea rigurosamente controlada. La concetración de amoniaco permite determinar si el tratamiento es o no adecuado. En consecuencia, en los pacientes diagnosticados de forma precoz se puede evitar que desarrollen síntomas importantes. En otros, la alteración da lugar a un cuadro agudo que no responde al tratamiento.
Trastorno del metabolismo de los aminoácidos azufranados
Trast
orno metabólico raro, donde existe un déficit enzimático de cistationasa, la cual metaboliza la cistationina, producto intermediario de la formación de cisteína y homoserina, a partir de la metionina y la serina.
Trastorno metabólico raro, donde existe un déficit de la enzima cistationina-sintetasa.
La homocistina es un producto intermedio del metabolismo de la metionina y no existe como tal en los líquidos orgánicos.
La homocistina es un producto intermedio del metabolismo de la metionina y no existe como tal en los líquidos orgánicos.
Se trata de un trastorno metabólico que consiste en un déficit enzimático de metionina adenosiltransferasa, enzima que participa en la formación de la metionina.
Este proyecto ha sido subvencionado parcialmente por el Ministerio de Ciencia y Tecnología, Programa de Fomento de la Investigación Técnica del Plan Nacional de Investigación Científica, Desarrollo e Innovación Tecnológica.Dirección técnica y desarrollo: CMP Centro de Microinformática y Programación SRLNovedad
Modelo bidireccional y triestratificado
Autor: Profesor G. Gómez-Jarabo
Director de biopsicologia.net
Desarrollo técnico: CMP Centro de Microinformática y Programación SRL
Dirección técnica: Emilio Garijo Soler