beta-metilcrotonil glicinuria

Enfermedad metabólica, muy rara en la que se presenta una gran cantidad de beta-metilcrotonil glicina y de ácido beta-hidroxisovalérico en la orina.

alfa-metil-beta-hidroxibutírico

Esta alteración del metabolismo de la isoleucina, es también escasa y rara. En la orida de estos pacientes se encuentra ácido alfa-metil-beta-hidroxibutírico y ácido alfa-metilacetoacético. La identificación de estos productos se confirmó mediante espectrometría de masas. La última paciente presentaba una alteración de la conversión de la isoleucina en dióxido de carbono, en cambio, su fibroblastos, en clutivo, oxidaban normalente el propionato y el metilmeloonato marcados radiactivamente. La isoleucina-14C era convertida en bunona-14C. Estas observaciones sugieraen que los enfermos citados presentan una alteración de la beta-cetotiolasa, que convierte al alfa-metilacetoacetil-CoA en propionil-CoA y acetil-CoA.