Examen neurológico

En la actualidad no hay una prueba diagnóstica para la Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ). Cuando un médico sospecha la presencia de ECJ, la primera preocupación consiste en descartar otras formas tratables de demencia tales como la encefalitis, inflamación del cerebro o la meningitis crónica.

Para un buen diagnóstico debe realizarse un examen neurológico o el médico puede pedir una consulta a otros médicos. Las pruebas estándar de diagnóstico incluyen una extracción espinal para descartar causas más comunes de demencia y un electroencefalograma (EEG) para registrar el patrón eléctrico del cerebro, que puede ser particularmente valioso ya que muestra un tipo específico de anomalía en la ECJ.

La tomografía computarizada del cerebro o TAC puede ayudar a descartar la posibilidad de que los síntomas sean el resultado de otros problemas tales como un ataque al corazón o un tumor cerebral. Las exploraciones del cerebro mediante imágenes de resonancia magnética (MRI) también pueden poner de relieve patrones característicos de degeneración cerebral que pueden ayudar a diagnosticar la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob.

La única forma de confirmar un diagnóstico de la ECJ es mediante una biopsia o autopsia cerebral. En una biopsia cerebral, el neurocirujano separa un pequeño trozo de tejido del cerebro del paciente a fin de que pueda examinarlo un neuropatólogo. Este procedimiento puede ser peligroso para el paciente y la operación no siempre obtiene el tejido de la parte afectada del cerebro. Además, la biopsia queda descartada y debe descartarse por problemas éticos.

Por último, en el diagnóstico diferencial hay que tener en cuenta las siguientes posibilidades: Enfermedad de Alzheimer, Pick o Enfermedad de Parkinson. Una rápida evolución y una afectación precoz de la motilidad son sugestivas de una enfermedad de Creutzfeldt-Jakob.

Evaluación neuropsicológica

Escala de Inteligencia de Wechsler (WAIS)

Además de su utilidad en la medición del CI, esta escala tiene aplicación en la evaluación del deterioro cognitivo. Wechsler (1958) definió un perfil propio del sujeto orgánico cerebral, que es el siguiente: mejores puntuaciones en subtests verbales que en los ejecutivos (diferencia de 20 puntos), puntuación mínima en clave de números, bajas puntuaciones en cubos y en aritmética, diferencia de 3 o más dígitos presentados en orden inverso en relación con los presentados en orden directo, baja puntuación en rompecabezas. Otro indicador de posible daño cerebral es el llamado índice de deterioro, calculado a partir de la comparación del nivel premórbido con los niveles globales de ejecución de la prueba o con el resultado de los subtests más sensibles al deterioro. Los subtests que se mantiene a pesar del deterioro (SM) son: información, vocabulario, rompecabezas y figuras incompletas y los que no se mantiene (NSM), es decir, cuyas ejecuciones se ven afectadas cuando existe tal deterioro son: memoria de Dígitos, semejanzas, bloques y clave de números.

Mini-Mental State Examination (MMSE)

El test minimental (Minimental Examination) es la prueba breve más usada, tanto en la clínica como en los estudios de investigación. Es un test sencillo, que puede ser aplicado por el personal médico o de enfermería en un corto espacio de tiempo y que muestra un buen rendimiento a nivel de screening o valoración inicial del deterioro cognitivo. Presenta, sin embargo, la dificultad de estar muy cargado de aspectos del lenguaje mostrando un rendimiento diferente en función del nivel cultural y estudios. No obstante, representa un buen compromiso entre la rapidez de realización y la información aportada. En cualquier caso, es necesario tener en cuenta que se trata de una prueba de screening, y por lo tanto no puede ser utilizada por sí sola, para establecer el diagnóstico de demencia. Se necesitará la ampliación de la información que el test aporta con otras pruebas, para poder realizar este diagnóstico.

Set-test de Isaacs

Adaptado y validado al español por Pascual. Se caracteriza por su simplicidad, con ítems fácilmente memorizables por el explorador, siendo útil para una para una primera aproximación sin ningún tipo de soporte documental.

Mide la fluencia verbal de tipo categorial, al solicitar al sujeto que cite hasta un máximo de diez respuestas de cada una de las siguientes categorías: colores, animales, frutas y ciudades.

Se le da un minuto para cada serie y cambiaremos a la siguiente cuando haya dicho 10 elementos de la misma sin repetir ninguno aunque no haya agotado el minuto de tiempo. Se contabilizarán las respuestas hasta un máximo de 40, valorándose como caso dudoso los valores inferiores a 24 y demencia establecida por debajo de 15. Delimitado el punto de corte por debajo de las 25 respuestas.

Trail Making Test (TMT) (Forma B)

Es uno de los tests neuropsicológicos más utilizados. Existen dos formas: Forma A y Forma B. Ambas pruebas implican la unión de 25 círculos que el sujeto tiene que conectar.

La Forma B es más compleja que la Forma A porque requiere la conexión de números y letras de forma alternante. En términos de validez del TMT, existen una serie de factores que hacen que esta forma sea más complicada:

1.  Las distancias entre los números son mayores en la Forma B, lo que se traduce en la inversión de más tiempo para unir ordenadamente los círculos.

2.  La forma de distribución de los círculos en la forma B pueden provocar una interferencia visual.

3.  La diferencia en los tiempos para completar la Forma B puede atribuirse a los procesos cognitivos más complejos necesarios para tener en cuenta la alternancia de letras y números.

Esta forma puede ser un buen indicador de disfunciones frontales generales del lóbulo. En general, puede indicar la incapacidad del sujeto para ejecutar y modificar un plan de acción. Así mismo, puede ser útil como indicador de lesiones frontales focales, no obstante es importante señalar que la prueba, en sí misma, no es ordinariamente un indicador de la disfunción frontal.

Los sujetos con lesiones en el hemisferio izquierdo muestran peores resultados en esta prueba.

La parte B se asocia con los siguientes procesos: distinguir entre los números y las letras, la integración de dos series independientes, la capacidad de aprender un principio de organización y de aplicarlo sistemáticamente, la retención y la integración serial, solucionar el problema verbal, y planear.

Cada una de las partes debe ser puntuada separadamente mediante la medición del tiempo requerido para completar cada prueba. La ejecución es evaluada usando datos normativos, teniendo en cuenta la correlación entre el TMT y factores tales como la edad, educación y CI. Por lo general, el tiempo necesario para completar ambas formas oscila entre los 5 y 10 minutos.

Test de Fluencia Verbal semántica (TFVs)

La disminución de la espontaneidad verbal y la dificultad en la fluidez pueden evaluarse mediante este instrumento. Esta prueba mide el número de elementos de una categoría que puede evocar un sujeto en un tiempo determinado, habitualmente un minuto; se trata de una tarea compleja desde el punto de vista cognitivo, en la que intervienen procesos lingüísticos, mnésicos y ejecutivos.

Es un test de muy fácil y rápida aplicación, que no precisa material alguno y que puede ser aplicado a sujetos que son intestables por otros medios, analfabetos, déficits sensoriales como ceguera, déficits motores, etc), o en situaciones en las que otras pruebas son difíciles o imposibles de realizar como en el caso del enfermo encamado. El TVFs es muy sensible a todo tipo de daño cerebral, afectándose precozmente en procesos que condicionan deterioro cognitivo y en especial en la Enfermedad de Alzheimer. No obstante, a pesar de su extendido uso, pocos estudios han evaluado la utilidad del test como método de detección o diagnóstico de demencia. Carnero y cols. (1999) evaluaron la utilidad del TVFs en el diagnóstico de demencia en la población de la ciudad de Granada y encontraron que dicha prueba poseía una gran sensibilidad y especificidad, permitiendo discriminar con bastante seguridad entre sujetos con y sin demencia. Estas características hacen de él un excelente instrumento tanto para el muestreo y la detección, como para la confirmación diagnóstica de demencia. El punto de corte debe elegirse en función de la población en la que se utilice, nivel de escolarización, prevalencia de demencia, y del objetivo que se persiga, maximizando la sensibilidad cuando se utilice para detección o la especificidad cuando su uso sea para confirmar la presencia de demencia. En este trabajo, el punto de corte más eficaz fue <10, no obstante el entorno de aplicación de la prueba dictará siempre el punto de corte óptimo, en función de si queremos minimizar los falsos negativos, estudios poblacionales, screening) o los falsos positivos, uso del test como prueba de confirmación:

  El TFVs sería ideal para aplicarlo en estudios de screening y poblacionales eliminando de una segunda fase a aquellos sujetos que puntúen por encima del punto de corte; mejorándose el resultado si se elige un punto de corte que mejore la sensibilidad (<11) a expensas de un mayor número de falsos positivos.

  Así mismo, puede ser un excelente test para confirmar la presencia de demencia en sujetos en los que ésta se sospecha sobre la base de un test previo como el MMSE; en este sentido, se puede elegir un punto de corte con mayor especificidad (<9), con lo que los falsos negativos serían prácticamente inexistentes.

Test de Denominación de Boston (TDB)

La versión original consta de 60 figuras de objetos, a denominar por orden creciente de dificultad. Actualmente, constituye un test imprescindible para el estudio de la memoria semántica en los protocolos de evaluación de las demencias. El TDB es de gran ayuda para el diagnóstico de las demencias, pero la longitud del mismo, particularmente cuando se utiliza en neurología asistencial para evaluar sujetos con deterioro cognitivo, ha llevado a desarrollar versiones reducidas que mantengan el objetivo y criterios originales del mismo. Existen en la actualidad tres versiones del TDB de 30 ítems y seis versiones de 15 ítems, derivadas del test original de 60 láminas. Todas estas formas presentan un alto nivel de discriminación entre sujetos normales y pacientes con EA, similar a lo observado en la versión completa de las 60 láminas, pero tienen una importante influencia demográfica, edad y educación. En nuestro medio contamos con una versión del test de Boston adaptada y normalizada.

Índice de Lawton y Brody de actividades instrumentales de la vida diaria

Este instrumento valora la capacidad de desarrollo de tareas que implican el manejo de utensilios habituales y actividades sociales del día a día, a través de 8 ítems: cuidar la casa, lavado de ropa, preparación de la comida, ir de compras, uso del teléfono, uso del transporte, manejo del dinero, responsable de los medicamentos. Se puntúa si el individuo realiza la tarea, no si declara que puede hacerla, desde la máxima dependencia (0 puntos) a la independencia total (8 puntos). La dependencia se considera moderada cuando la puntuación se sitúa entre 4 y 7 y severa cuando la puntuación es inferior a 4.

El índice de Lawton y Brody ha servido de modelo a escalas posteriores y continúa siendo una de las escalas más utilizadas, ya que incluye un rango de actividades, más complejas que las que se necesitan para el autocuidado personal, como las que permiten a la persona adaptarse a su entorno y mantener su independencia en la comunidad. Esta escala da mucha importancia a las tareas domésticas, por lo que en nuestro entorno los hombres suelen obtener menor puntuación; no obstante, evalúa la capacidad para realizar una tarea en una circunstancia determinada, como puede ser la viudedad. La disponibilidad de electrodomésticos y otros utensilios pueden influir también en la puntuación.

Severe Impairment Battery (SIB)

Si se quiere seguir valorando el rendimiento cognitivo en estadios avanzados de deterioro cognitivo es necesario utilizar escalas creadas a este fin como la Severe Impairment Battery (SIB), validada en nuestro país.

Esta prueba ha sido desarrollada para valorar el funcionamiento cognitivo de sujetos demasiado deteriorados para completar pruebas neuropsicológicas standard.

El SIB supera los obstáculos de otros instrumentos al permitir registrar datos directos sobre el funcionamiento en una amplia variedad de tareas de bajo nivel que tienen en cuenta el comportamiento específico y los déficits cognitivos asociados con la demencia severa.

El tiempo de administración oscila entre los 20 minutos aproximadamente. Se compone de órdenes simples que se presentan conjuntamente con pistas gestuales, lo que permite respuestas no verbales y respuestas correctas parcialmente así como modos de respuesta más simples tales como el emparejamiento.

El SIB permite las valoraciones repetidas. Se compone de 6 subescalas: atención, orientación, lenguaje, memoria, habilidad visuoespacial y construcción. Así mismo, realiza breves evaluaciones de la praxis, interacción social y orientación para nombrar.