La palabra porfiria proviene del griego porphyra, que significa morado o púrpura. Las porfirias se consideran como un grupo heterogéneo de enfermedades adquiridas o hereditarias con carácter autosómico dominante o recesivo, caracterizadas todas ellas por una anomalía en la biosíntesis del hem. El hem es el grupo prostético (parte no protéica de una enzima), de la hemoglobina (pigmento rojo de la sangre que transporta el oxígeno), y de otras enzimas, mioglobina y fermentos respiratorios, el 80% del hem se destina a la formación de hemoglobina. La médula ósea y el hígado son los órganos en que la síntesis del hem es especialmente activa, aunque se realiza en casi todas las células del organismo.

Cada tipo de porfiria tiene un patrón característico de sobreproducción y acumulación de precursores hem, dependiendo de la disfunción enzimática (enzima es una sustancia protéica capaz de activar una reacción química del organismo). El déficit específico de una enzima en cada tipo de porfiria resulta de un bloqueo parcial en la biosíntesis del hem.

Existen tres clases de porfiria bien diferenciadas: la intermitente aguda, la cutánea tardía y la protoporfiria eritropoiética, debidas a un bajo nivel de las enzimas tercera, quinta y octava, respectivamente.

El padecimiento suele iniciarse por condiciones externas, como el uso de hormonas, medicamentos anticonvulsivos y bacteriostáticos sulfonamídicos. De igual manera es posible esperar su presencia por el consumo de dietas hipocalóricas y escasas en carbohidratos, o por la ingesta de bebidas alcohólicas o de medicamentos de estirpe esteroide.

Entre los factores internos, que son raros en su incidencia, se pueden considerar ciertos estados de estrés, la convalecencia de intervenciones quirúrgicas y determinados problemas psicológicos.

La síntesis de porfirinas, se realiza a través de una compleja serie de pasos metabólicos perfectamente conocidos. Entre las enzimas necesarias destaca la ALA-sintetasa o ALA-S, que pone en marcha el ciclo y limita el ritmo de la reacción.

Las manifestaciones de la enfermedad se producen por el aumento de la actividad de la ALA sintetasa, que conduce a la acumulación de porfirinas en los tejidos, o la disminución de la producción del grupo hem. La acumulación de porfirinas en la capa epidérmica de la piel provoca la característica fotosensibilidad cutánea.

Las porfirias se pueden clasificar de acuerdo a tres características:

1.  El sitio principal de producción anormal de porfirinas, en hepáticas o eritropoyéticas (eritropoyesis es el mecanismo por el que se forma la sangre).

2.  La presentación: aguda (que tiene un curso breve y relativamente grave) o crónica (que tiene un curso prolongado por mucho tiempo).

3.  El patrón de déficit enzimático en la producción del hem.

Los síntomas son de lo más variado y pueden inducir a confusión, pero los principales están ligados a reacciones del sistema nervioso de orden general.

La porfiria intermitente aguda, se debe al defecto primario de la desaminasa de porfobilinógeno, que se hereda con carácter autosómico dominante. El cuadro clínico cursa en crisis que duran de días a varios meses, y se alternan con periodos asintomáticos.

La frecuencia e intensidad de las crisis porfíricas es muy variable. La crisis suele iniciarse con un cuadro de dolor abdominal, intenso, irradiado a espalda, fiebre, vómitos intensos y estreñimiento persistente; en las tres cuartas partes de los pacientes aparecen manifestaciones neurológicas, sobre todo tras la aparición de los síntomas abdominales, fundamentalmente en forma de dolor de tipo neurítico, inflamación o degeneración de un nervio en extremidades; parestesias, sensación anormal de los sentidos o de la sensibilidad; atrofia, disminución de volumen y peso de un órgano del nervio óptico; en algunos pacientes se asocia a delirio, coma y convulsiones, son frecuentes las manifestaciones psiquiátricas tales como psicosis, confusión, y alucinaciones, durante la crisis pueden aparecer convulsiones.

El diagnóstico se realiza por el aumento, durante los ataques, de la concentración de ácido aminolevulínico (ALA), de porfibilinógeno y de uroporfirina en la orina del paciente. La uroporfirina produce una orina oscura, pero lo más característico es que la orina se oscurezca más tras la exposición al sol durante unas horas.

El tratamiento es el común para todas las porfirias y consiste en la aplicación parenteral de hemo, siendo la dosis básica de 3 mg por cada kilogramo de peso del paciente. La terapia se administra durante 4 días.