BIOLOGIA Y SALUD MENTAL

Tratado multidisciplinar: Actividad cerebral, Procesos mentales superirores. Comportamiento

La palabra porfiria proviene del griego porphyra, que significa morado o púrpura. Las porfirias se consideran como un grupo heterogéneo de enfermedades adquiridas o hereditarias con carácter autosómico dominante o recesivo, caracterizadas todas ellas por una anomalía en la biosíntesis del hem. El hem es el grupo prostético (parte no protéica de una enzima), de la hemoglobina (pigmento rojo de la sangre que transporta el oxígeno), y de otras enzimas, mioglobina y fermentos respiratorios, el 80% del hem se destina a la formación de hemoglobina. La médula ósea y el hígado son los órganos en que la síntesis del hem es especialmente activa, aunque se realiza en casi todas las células del organismo.

 

Cada tipo de porfiria tiene un patrón característico de sobreproducción y acumulación de precursores hem, dependiendo de la disfunción enzimática (enzima es una sustancia protéica capaz de activar una reacción química del organismo). El déficit específico de una enzima en cada tipo de porfiria resulta de un bloqueo parcial en la biosíntesis del hem.

Existen tres clases de porfiria bien diferenciadas: la intermitente aguda, la cutánea tardía y la protoporfiria eritropoiética, debidas a un bajo nivel de las enzimas tercera, quinta y octava, respectivamente.

El padecimiento suele iniciarse por condiciones externas, como el uso de hormonas, medicamentos anticonvulsivos y bacteriostáticos sulfonamídicos. De igual manera es posible esperar su presencia por el consumo de dietas hipocalóricas y escasas en carbohidratos, o por la ingesta de bebidas alcohólicas o de medicamentos de estirpe esteroide.

Entre los factores internos, que son raros en su incidencia, se pueden considerar ciertos estados de estrés, la convalecencia de intervenciones quirúrgicas y determinados problemas psicológicos.

La síntesis de porfirinas, se realiza a través de una compleja serie de pasos metabólicos perfectamente conocidos. Entre las enzimas necesarias destaca la ALA-sintetasa o ALA-S, que pone en marcha el ciclo y limita el ritmo de la reacción.

Las manifestaciones de la enfermedad se producen por el aumento de la actividad de la ALA sintetasa, que conduce a la acumulación de porfirinas en los tejidos, o la disminución de la producción del grupo hem. La acumulación de porfirinas en la capa epidérmica de la piel provoca la característica fotosensibilidad cutánea.

Las porfirias se pueden clasificar de acuerdo a tres características:

1.  El sitio principal de producción anormal de porfirinas, en hepáticas o eritropoyéticas (eritropoyesis es el mecanismo por el que se forma la sangre).

2.  La presentación: aguda (que tiene un curso breve y relativamente grave) o crónica (que tiene un curso prolongado por mucho tiempo).

3.  El patrón de déficit enzimático en la producción del hem.

Los síntomas son de lo más variado y pueden inducir a confusión, pero los principales están ligados a reacciones del sistema nervioso de orden general.

La porfiria intermitente aguda, se debe al defecto primario de la desaminasa de porfobilinógeno, que se hereda con carácter autosómico dominante. El cuadro clínico cursa en crisis que duran de días a varios meses, y se alternan con periodos asintomáticos.

La frecuencia e intensidad de las crisis porfíricas es muy variable. La crisis suele iniciarse con un cuadro de dolor abdominal, intenso, irradiado a espalda, fiebre, vómitos intensos y estreñimiento persistente; en las tres cuartas partes de los pacientes aparecen manifestaciones neurológicas, sobre todo tras la aparición de los síntomas abdominales, fundamentalmente en forma de dolor de tipo neurítico, inflamación o degeneración de un nervio en extremidades; parestesias, sensación anormal de los sentidos o de la sensibilidad; atrofia, disminución de volumen y peso de un órgano del nervio óptico; en algunos pacientes se asocia a delirio, coma y convulsiones, son frecuentes las manifestaciones psiquiátricas tales como psicosis, confusión, y alucinaciones, durante la crisis pueden aparecer convulsiones.

El diagnóstico se realiza por el aumento, durante los ataques, de la concentración de ácido aminolevulínico (ALA), de porfibilinógeno y de uroporfirina en la orina del paciente. La uroporfirina produce una orina oscura, pero lo más característico es que la orina se oscurezca más tras la exposición al sol durante unas horas.

El tratamiento es el común para todas las porfirias y consiste en la aplicación parenteral de hemo, siendo la dosis básica de 3 mg por cada kilogramo de peso del paciente. La terapia se administra durante 4 días.

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Comentarios  

0 # porfiria variegatasonia 11-01-2017 14:00
hola . tengo porfiria variegata y ahora mismo creo que tengo una crisis...levo varios días con dolor abdominal y también en la espalada a la altura del riñon derecho que no me deja vivir....vamos me cuesta muchísimo sentarme y ponerme derecha cuando me levanto de la silla o la cama.....anoche el dolor se irradiaba a la pierna derecha y me daban calambres ....además llevo días con orina oscura y me encuentro un poco como mareada y con dolor de cabeza....no quiero ir a urgencia porque la vez que fui me ingresaron y me hincharon a sueros de glucosa y paso de que hagan otra vez lo mismo.... reconozco que llevo días que mi ingesta de hidratos de carbono es especialmente baja porque quiero perder los kilitos de las navidades, pero me gustaría poder tomar algo y que me quiete este dolor....el ibuprofeno y el paracetamol no lo han coseguido...gracias
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+1 # PORFIRIAabigail 23-08-2013 14:58
Buenos días tengo una hermana que sufre de porfiria, necesito un medico especialista para que la trate, somos de Santiago de Chile....es urgente.
gracias
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0 # FacebookEvi 07-02-2013 06:55
Chicos, todos en el mundo hispanoamericano batallamos por separado contra la porfiria. Sabemos que en Argentina tienen una estupenda institución, el Cypyp (qb.fcen.uba.ar/.../index.htmlqb.fcen.uba.ar/.../index.html); que en Europa tienen información muy relevante y organizada (www.porphyria-europe.com/.../www.porphyria-europe.com/.../), pero lo cierto es que estamos todos en pañales. Por ello un grupo de enfermos y sus familias hemos abierto una página en Facebook para intercambiar opiniones y experiencias. No somos médicos ni pretendenmos recetarnos, sino apoyarnos con lo que día a día sufrimos. Si les interesa, pueden checar el grupo "Conoces algo sobre la PORFIRIA???" en facebook.com/.../46317862778
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-1 # coproporfiria hereditariaMonica 11-12-2012 17:49
Hola a todos
Mi pareja es enferma de coproporfiria hereditaria, nos gustaría tener contacto con personas que tengan la misma que ella, estamos perdidas, los médicos llegan a lo justo y pensamos que lo mejor es hablar entre personas que tiene los mismos sintomas y ayudarnos entre nosotros.
Un saludo para todos
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0 # para miroslovaclaudia 28-09-2012 20:34
yo tambien soy de chile y me estudian la porfiria me gustaría compartir información muy positiva para los pacientes en chile por favor ponerte en contacto a mi correo
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+3 # PORFIRIAalicia giacomino 23-06-2013 23:17
HOLA ,. espero te comunique a mi face tengo porfiria dsde hace 30 años soy d argentina estoy muy bien ,. espero ser util ., comunicate .tube muchas crisis y espero estes bien ,. las fui superando aprendi a medicarme a tratarme ,. acido folico ,. mucha dextrosa azucar mucha , tranquilidad ,. reposo . comunicate un beso alicia .
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0 # RE: PORFIRIAtapia 17-07-2013 10:18
soy de Puerto Rico y me fustariaaprender como maneja el PAI..muchad gracias..att. Liza
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0 # RE: PORFIRIAGuest 16-02-2014 07:52
Es sierto uno tiene que consumir mucha azucar y protina
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+1 # RE: 2.2.15.23. Porfiria aguda intermitentemiroslava 05-08-2012 03:35
hola yo tuve mi primera crisis en septiembre del 2011 estuve postrada 4 meses los medicos tardaron 1 mes en dar un diagnostico fueron meses muy dificiles para mi y familia tengo 2 hijos de 15 y 18 años me gustaria saber que exames realizar para saber si ellos tienen esta enfermedad aqui en chile no se sabe muchoy recien hace un mes un neurologo me esta tratando con real interes espero me ayuden gracias
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+1 # porfiriaalicia giacomino 23-06-2013 23:25
hola monica tengo porfiria desde hace 30 años comunicate , algo te puedo ayudar , es terrible . pero .una vez bien medicada y haciendo lo q te dicen los medicos y las dietas ,y sobre todo mucha tranquilidad, se va superando ,. ,las crisis fueron cada vez menos .y no tan dolorosas ,un beso alicia
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0 # holajuany 07-09-2011 03:13
mi hija fallecio hace 15 dias de pai por un error medico por desconocer el tratamiento adecuado a esa enfermedad.
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0 # RE: holanight 01-11-2011 00:16
Lo siento Juany, espero que no sucedan los mismos errores en las personas que te rodeen. La familia debe estar enterada porque cualquiera puede sufrir porfiria, lo mejor son ansioliticos inicialmente si la persona no habla, o no puede moverse, o no come... pero la dieta y los liquidos son esenciales...Cuidate Juany... estoy segura que esta experience te dara fuerza para luchar .... tu hija debe estar orgullosa de ti ver que sigues adelante.... a pesar del dolor...
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+1 # RE: 2.2.15.23. Porfiria aguda intermitenteHOLA DODNE SE CON¿SIGEN LOS PA 21-07-2011 04:17
donde consigo los parches gracias a ca en colombia como se llaman no los ubico o que otro nombre tienen
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0 # RE: 2.2.15.23. Porfiria aguda intermitenteZea 17-04-2011 06:26
Hola,mi suegra tiene PAI y por tener un tumor maligno la tienen q operar luego de terminar la quimio pero aca en Uruguay ningùn mèdico conoce la porfiria y no saben q anestesia darle. Alguien ha necesitado anestesia ? Les agradezco la respuesta!
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0 # RE: RE: 2.2.15.23. Porfiria aguda intermitentenight 01-11-2011 00:22
podeis encontrar informacion en la siguiente web de la union europea hay una lista de lo que se puede utilizar y creo contestaran si tienes dudas

porphyria-europe.org/.../...porphyria-europe.org/.../...
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0 # P.A.Imaria edith 05-03-2011 15:19
Hola, hace 5 años, sufro de P.A.I y la verdad hasta el momento no me ha repetido, de una discapacidad de 95.1% estoy según el diagnóstico de la neuróloga en una recuperación del 98%, por lo tanto ya tengo de nuevo mi trabajo y una vida normal. Mi filosofía durante y después de la crisis es DIOS Y GANAS, así que ánimo que CON DIOS POR DELANTE todo se puede.
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+1 # RE: 2.2.15.23. Porfiria aguda intermitenteguicelle 02-02-2011 21:33
hola tengo PIA solo tengo 21 años y ya me han dado muchas crisis, casi simpre me la controlan con dextrosa. es muy duro para mi por que me han dado muchas convulsiones y tengo sintomatologia psiquiatrica, el dolor es cronico y mas en los dias dela mestruacion. quiero saber mas y tener mas apoyo.
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+1 # RE: RE: 2.2.15.23. Porfiria aguda intermitentenight 01-11-2011 00:28
ansiolitico como el lorazepan puede ayudar bastante, pero el mayor problema es que la adiccion es facil y los efectos secundarios pueden parecer que se sufre de una enfermedad mental, por lo que es otro problema. Si te estan tratando con drogas psyquiatricas algunas producen episodios de porfiria de nuevo. Tambien tendrias que mirarte si sufres alergias al gluten por ejemplo, tu misma debes mirar si lo que comes te afecta. Hay atun y otros pescados que por ejemplo son altos en mercurio y eso es bastante malo para el enfermo de porfiria. Las carnes blancas, beber bastante liquido y cuidado con las salsas.. El descanso es primordial y el estres es fatal.
Intenta de buscar otros profesionales medicos a ver si te pueden ayudar mejor, la lysina y otros medicinas alternativas quizas te puedan ayudar. Espero que las cosas cambien para bien y te mejores un saludo
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0 # Enfermeratapia 17-07-2013 10:11
Saludos tengo porfiria desde el 2010...y he tenido 3 ataaues fuertes...lamento decirte que una de las soluciones es remover el utero ya que el cambio hormonal en la mestruacion es un desencadenante...empeorara en el embarazo. Evitar el sol y las dietas ayuda también el alcohol el cigarrillo .
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+1 # RE: 2.2.15.23. Porfiria aguda intermitenteSuleydi 05-01-2011 16:34
Hola me llamo Suleydi y tengo porfiria aguda intermitente, me lo diagnosticaron en el año 2008 y mi ultima crisis fue en septiembre 2010. Quisiera saber que medicamentos son seguros y cuales no lo son.
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0 # RE: RE: 2.2.15.23. Porfiria aguda intermitentezea 17-04-2011 06:31
Aca estàn las drogas seguras
qb.fcen.uba.ar/.../...qb.fcen.uba.ar/.../...

Aca estàn las drogas no seguras
qb.fcen.uba.ar/.../drogas.htmlqb.fcen.uba.ar/.../drogas.html
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0 # para chichiana 27-07-2010 10:11
Muchos medicos no saben muy bien de esta enfermedad porque es una enfermedad RARA, por l tanto tu debes saber muy bien de que va y explicarle a TODOS los medicos que vayas lo que te sucede. Hy una lista de medicamentos prohibidos para los porfiricos y otra con los que si pudes tomar.todos los que estan dentro de los prohibidos si los tomas no solo puedes empeorar, sino tambien caer en una fuerte crisis.tu debes llevar esa lista a todos sitios y debes ponerte una pulsera o una cadena indicando que tienes porfiria aguda intermitente, de lo contrario si te sucede algo y los medicos no saben que la tienes te podria dar una crisis.Dichas listas estan en una pagina de internet.La porfiria mejora si haces todas las cosas bien evitando los desencadenantes, estos son-
debes comer muchos hidratos de carbono, sobre todo cuando te duela, esto ayuda muchisimo.y mas cosas.mi correo es escribeme y te ayudare todo lo que pueda.
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0 # AYUDAMEYEISON 10-08-2010 19:58
HALA MI HERMANA TIENE P.A.I SE ENCUENTRA EN UN ESTADO CATATONICO CON RESPIRACION ARTIFICIAL LE ESTAN HACIENDO TERAPIAS ELETROCOMBUCIBAS PORQUE NO RESPONDIO A LA EMATINA ME PUEDES RESPONDER POR MI MAIL
ATT YEISON
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0 # RE: AYUDAMEnight 01-11-2011 00:12
Yeison, siento mucho leer tu mensaje un ano mas tarde, no se que le habra pasado a tu hermana, pero por experiencia lo que mejor va a las personas en esa situacion es un ansiolitico como el lorazepan, calculo que entre 2 y 2.5 puede ser suficiente en una toma, siempre y cuando no se mezcle con otros medicamentos, esto le puede ayudar a salir del estado catatonico si al mismo tiempo le dan liquidos para que no se deshidrate, necesita poder relajarse. ~Espero que haiga salido del asunto... los electroshocks no los deberian haber usado nunca...
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0 # RE: 2.2.15.23. Porfiria aguda intermitentechichi 26-07-2010 22:34
Creo que es hora de cambiar de medico, o al menos informarle junto con el prospecto de que lo que me ha recetado no es correcto.
Te agradezco con el alma que me hayas escrito para informarme, sobre todo cuando me dices que tenga cuidado ya que me puede empeorar. SIento mucho haber dado informacion incorrecta en este blog. Y te vuelvo a agradecer la correccion e informacion Ana. Muchas gracias***
Pronto me haran un tratamiento basado en sueros intravenoso 4 veces a la semana durante 10 meses. No me han informado aun de que es lo que lleva dicho suero.
A ti como te tratan? Acaso ayuda a que remitan las crisis de dolor? La enfermedad puede mejorar algun dia, tanto como para medio olvidarse de ella? Agradezco todo tipo de informacion y a partir de ahora leere todos los prospectos y vigilare a mi medico.
Gracias por todo Ana.
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0 # RE: 2.2.15.23. Porfiria aguda intermitentechichi 26-07-2010 22:33
ANA! Muchisimas gracias por la informacion. Hace solo un mes que me confirmaron que tengo Porfiria Aguda Intermitente. Al principio mi medico lo asociaba a problemas psicologicos, psicosomaticos y me mando al psiquiatra. Al ver que los dolores no remitian, incluso empeore muchisimo, entonces comenzo con las pruebas y si, tengo esta enfermedad con 29 años.
Desde hace poco comenze a informarme a traves de internet, y tu me has confirmado que mi medico no ha tenido mucha idea. Ya tenia mis sospechas al ver que ni el, ni muchos medicos me creian, incluso me han dado por medio loca.
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0 # RE: 2.2.15.23. Porfiria aguda intermitenteGuest 13-01-2014 12:37
para chichi.si puedes cambia ese medico, pueden acabar tratandote con drogas que se dan en psiquiatria ademas de decir que tienes porphyria, alejate de psiquiatras convencionales lo que puedas.
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+1 # porfiria aguda intermitenteana 26-07-2010 10:38
para chichi- de los medicamentos que has dicho algunos son contraindicados en la porfiria aguda intermitente, po ejemplo la buscapina no se puede tomar viene en el prospecto y en la lista de medicamentos prohibidos.
CONTRAINDICACIONES Y ADVERTENCIAS
CONTRAINDICACIONES: BUSCAPINA® COMPOSITUM, no deberá ser usado en pacientes que han demostrado sensibilidad previa a la N-butilbromuro de hioscina, o a los derivados de pirazolonas incluyendo el metamizol (dipirona).
BUSCAPINA® COMPOSITUM, no deberá ser usado en el caso de porfiria intermitente aguda; granulocitopenia; deficiencia congénita de glucosa-
Debes de llevar mucho cuidado porque esto te puede empeorar.
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-1 # RE: 2.2.15.23. Porfiria aguda intermitentechichi 24-07-2010 21:10
PARA NURIA: yo tambien tengo porfiria. mi medico al ver que nada me calmaba el dolor cuando me pegan las crisis me ha recetado parches de opiaceos. duran 2 dias y si aun con el parche te duele muchisimo puedes ponerte otro mas. corremos el riesgo de crear dependencia a estos parches pero en mi opinion, solo me calma el dolor. no me siento dorgada y por eso me cuesta creer que cojere adiccion a este medicamento de opiaceos. Para las nauseas, mareos y vomitos me receto supositorios de Biodramina. Gracias a estas medicinas, todo me es mas leve y llevadero. Para la ansiedad me receto Lexatin 3mg (pero no lo tomo). EN fin, espero os sea de ayuda a tod@s que sufrimos este intenso dolor. Los parches se llaman Fendivia 25microgramos - parche transdermico.
Si aun me duele mucho puedo tomar Pontalsic 325mg, pero con los parches voy de lujo. O Buscapina compositum 20mg.
Saludos y espero os sea de ayuda.
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+1 # RE: 2.2.15.23. Porfiria aguda intermitentenuria 04-07-2010 14:16
hola mi nombre es nuria y tambien tengo porfiria aguda intermitente y tengo 29 años.queria saber que es lo que haceis cuando teneis una crisis que medicamentos tomais etc..
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0 # RE: RE: 2.2.15.23. Porfiria aguda intermitentechichi 24-07-2010 21:11
PARA NURIA: yo tambien tengo porfiria. mi medico al ver que nada me calmaba el dolor cuando me pegan las crisis me ha recetado parches de opiaceos. duran 2 dias y si aun con el parche te duele muchisimo puedes ponerte otro mas. corremos el riesgo de crear dependencia a estos parches pero en mi opinion, solo me calma el dolor. no me siento dorgada y por eso me cuesta creer que cojere adiccion a este medicamento de opiaceos. Para las nauseas, mareos y vomitos me receto supositorios de Biodramina. Gracias a estas medicinas, todo me es mas leve y llevadero. Para la ansiedad me receto Lexatin 3mg (pero no lo tomo). EN fin, espero os sea de ayuda a tod@s que sufrimos este intenso dolor. Los parches se llaman Fendivia 25microgramos - parche transdermico.
Si aun me duele mucho puedo tomar Pontalsic 325mg, pero con los parches voy de lujo. O Buscapina compositum 20mg.
Saludos y espero os sea de ayuda.
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+1 # RE: 2.2.15.23. Porfiria aguda intermitenteoskar 01-07-2013 23:59
yo tomo tramadol, naproxeno butilhioscina, colchicina. atencion a todos soy medico y a mi en lo personal LA COLCHICINA me a servido muy bien, puesto que tambien tengo gota y note que cuando la tomaba para mi gota me ayudaba muchisimo, pero pidan la asesoria de su medico tratante

mi mail mi facebook: oscar adan barranco ramirez
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+3 # RE: 2.2.15.23. Porfiria aguda intermitenteGuest 03-04-2010 22:19
Tengo porfiria intermitente aguda, tengo un hijo de 7 anos que examen hay para saber si mi hijo heredo la porfiria, y desde ahora cuidarlo.
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0 # RE: RE: 2.2.15.23. Porfiria aguda intermitentePAQUI 03-06-2010 12:39
yo tambien la tengo,yo les hice el examen a mis hijas. es un analisis de orina de 24 horas en un recipiente que sea opaco.¿ has llegado a tener alguna crisis?
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+1 # RE: RE: RE: 2.2.15.23. Porfiria aguda intermitenteana 20-06-2010 18:40
Cito a PAQUI:
yo tambien la tengo,yo les hice el examen a mis hijas. es un analisis de orina de 24 horas en un recipiente que sea opaco.¿ has llegado a tener alguna crisis?

Paqui yo tambien tengo PAI y me gustaria reguntarte, pueto que has dicho ue tenias dos hijas si tuviste partos normales
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0 # RE: RE: 2.2.15.23. Porfiria aguda intermitenteoskar 01-07-2013 23:55
soy medico, tengo porfiria, si tienen preguntas pueden hacermelas directamente a mi mail, o en mi faceboook oscar adan barranco ramirez
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0 # s.o.sGuest 07-01-2014 04:00
Te ruego ayuda.Me llamo luz. Tengo porfiria aguda intermitente.tengo 40 años, necesito un ansiolitico sin lactosa. Aguanto los dolores, no dormir y no tener vida, no tengo familia, solo le ruego me diga un ansiolitico sin lactosa. No puedo mas, ayuda.Gracias.
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0 # RE: s.o.sGuest 13-01-2014 12:26
Siento mucho que este usted tan mal. Lo unico que puedo decirle es que uno de los ansioliticos que menos problemas parece haber dado es lorazepam, pero me temo que tiene lactosa. No estoy segura si la inyeccion contiene lactosa, me imagino que no. Tenga cuidado porque la addiccion es muy facil y los efectos secundarios pueden mimicar enfermedades mentales. 2mg en una toma deberian ser suficientes aunque no dura mas de 14 horas. Yo no soy un doctor solo le comento lo que he vivido por experiencia. un saludo espero que Dios le ayude a encontrar alguna solucion.
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# RE: s.o.sGuest 28-05-2017 20:43
El comentario fue eliminado por el administrador
# RE: RE: 2.2.15.23. Porfiria aguda intermitenteGuest 28-05-2017 20:44
El comentario fue eliminado por el administrador
0 # prfiriajose antonio 24-03-2012 14:05
Hola, si padeces porfiria y deseas saber CON EXACTITUD, si tu hijo lo heredó debes hacerle un análisis de ADN para ver si el gen mutante lo padece tu hijo o no. No obstante tu médico de debe orientar. A mí me han hecho en Madrid. De ésta manera sé si lo tienen mis hijos y de quién lo heredé.
Suerte
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